Dados do Trabalho

Título

Título: Achados clínicos e evolução de um paciente com ataxia de Friedreich

Introdução/Fundamentos

Fundamentação/Introdução: a ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo que resulta em degeneração espinocerebelar. Ela é causada por mutações no gene FXN.

Objetivos

Objetivos: descrever os achados clínicos e a evolução de um paciente com AF.

Caso

Caso: O paciente era o quarto e último filho de um casal não consanguíneo. Ele tinha uma irmã de 16 anos com quadro clínico semelhante ao dele. Nasceu a termo, por parto normal, pesando 3,600 kg. Aos 6 anos, ele iniciou com perda de força no membro inferior esquerdo e passou a ter dificuldades para caminhar. Entre os 7 e 8 anos, começou a ter quedas frequentes e, aos 9 anos, houve piora na coordenação motora e início de dificuldades na articulação da fala. Aos 11 anos e 9 meses, o exame neurológico evidenciava instabilidade ao sentar, dificuldade de manutenção do equilíbrio estático, aumento do polígono de sustentação, marcha instável com claudicação à esquerda, hipotonia generalizada, hiporreflexia, decomposição dos movimentos e dismetria, ataxia de tronco, astasia, abasia, pés cavos e disartria. Antes do início do acompanhamento do paciente, a irmã mais velha dele estava sob investigação após apresentar um quadro de dores nos membros inferiores e mudança nas características da marcha. A eletroneuromiografia dela mostrou sinais neurofisiológicos nos ramos sensitivos dos nervos periféricos de forma axonal sem desmielinização e sem atividade denervatória, compatíveis com a hipótese de AF. Optou-se, então, por realizar a pesquisa molecular para AF no paciente, que confirmou o diagnóstico. A sua radiografia da coluna mostrou escoliose dorsal inferior e lombar superior. Também foi realizado um ecocardiograma, que evidenciou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo. As dosagens séricas de glicose eram normais.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações Finais: a ataxia de Friedreich caracteriza-se por um quadro de ataxia progressiva (com início antes dos 25 anos), diminuição dos reflexos tendinosos, fraqueza muscular, disartria e comprometimento sensitivo-motor nos membros. Alguns pacientes ainda podem apresentar cardiomiopatia hipertrófica, escoliose, pés cavus e diabetes mellitus ou intolerância à glicose. É importante ressaltar que a AF, assim como outras doenças degenerativas, não tem um tratamento curativo, mas o acompanhamento adequado é essencial para tratar os sintomas e prevenir complicações.

Palavras-chave

Palavras-chave: ataxia de Friedreich, ataxia progressiva, comprometimento sensitivo-motor, disartria, pés cavus.

Área

Clínica Médica