Dados do Trabalho

Título

FEBRE MEDITERRÂNICA FAMILIAR: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A febre mediterrânica familiar (FMF) é uma síndrome periódica febril hereditária, que apresenta como principal característica a auto-inflamação. Caracteriza-se por episódios febris recorrentes e curtos associados a serosites e artrite/sinovite. Apresenta traço autossômico recessivo (AR) secundário a mutações do MEFV (MEditerranean FeVer) gene. Seu diagnóstico é clínico, mas pode ser auxiliado pelo teste genético, que possui como limitação o seu alto custo. O tratamento da FMF é realizado com colchicina, a fim de se prevenir a amiloidose e oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida.

Objetivos

Apresentar um caso clínico de FMF a fim de propagar o conhecimento dessa síndrome clínica, com objetivo de estabelecermos diagnóstico precoce e evitarmos sua progressão para a amiloidose, condição esta grave que aumenta a morbimortalidade de seus portadores.

Caso

Estudo descritivo de relato de caso de uma paciente de 7 anos de idade, sexo feminino, de ascendência italiana, previamente hígida, que apresentou episódios recidivos e irregulares de febre, associados com dor abdominal e dores em membros inferiores. No período entre as crises, a paciente manteve-se assintomática e sem alterações em exames laboratoriais. A investigação diagnóstica excluiu causas neoplásicas, infecciosas e imunológicas. Foi iniciado o teste terapêutico com a colchicina e a paciente teve melhora da febre, fato que corroborou para se estabelecer o diagnóstico clínico de FMF. Em nova avaliação, programada após 3 meses de tratamento, constatou-se que a paciente evoluiu com melhora dos quadros álgicos e da febre.

Conclusões/Considerações finais

Levando-se em conta a miscigenação entre imigrantes e brasileiros, a FMF tem se tornado um diagnóstico provável em nosso continente. Seu diagnóstico é clínico, mas pode ser auxiliado pelo teste genético. O tratamento da FMF é realizado com colchicina, a fim de se prevenir a amiloidose, sua complicação mais temida, além de reduzir a frequência e a gravidade das crises. Contudo, podemos contar com medicações biológicas para controlar os quadros refratários e não responsivos com a terapêutica padrão.

Palavras-chave

Febre; Febre Mediterrânica Familiar

Área

Clínica Médica