Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso - Sarcoma epitelióide/rabdóide SMARC-A4 deficiente em paciente jovem

Introdução/Fundamentos

As neoplasias são hoje uma das grandes causas de óbito no mundo. Com o aumento da expectativa de vida, dos maus hábitos alimentares associados à genética e com o avanço da medicina e seus métodos diagnósticos, identifica-se cada vez mais neoplasias antes desconhecidas.

Objetivos

Apresentar um caso de neoplasia rara, suas manifestações clínicas e seu tempo de evolução de modo a auxiliar novos diagnósticos.

Caso

G. A. S. S., 39 anos, sexo feminino, iniciou quadro de cefaléia occipital, de forte intensidade, irradiando para coluna cervical. Procurou o pronto atendimento diversas vezes, e, em 2 meses evoluiu com melhora espontânea da cefaléia e surgimento de lombalgia. Realizada ressonância magnética(RNM) da coluna lombossacra que identificou protrusão discal posteromediana em L5-S1. Após 4 meses, a paciente progrediu com parestesia em dorso dos pés de característica ascendente, evoluindo para paresia e parestesia simétrica de membros inferiores e membros superiores, além de acometimento do tronco e região cervical, tornando-se restrita ao leito. Desenvolveu constipação e retenção urinária. Foi internada e realizou RNM de crânio e coluna cervical exibindo lesão metastática em corno posterior do ventrículo direito e lesão medular compressiva em C2. Foi submetida à neurocirurgia descompressiva. Voltou a deambular e recebeu alta hospitalar. Histopatológico identificou neoplasia maligna indiferenciada de origem metastática. No 1º mês de pós-operatório evoluiu com retorno da tetraplegia. Nova RNM de coluna cervical e dorsal foi realizada e exibiu realces nodulares leptomeníngeos em diversos níveis da coluna dorsal, lesão de efeito expansivo (do Clivus a C3), lesão em tonsila cerebelar à esquerda e piora de lesões pré-existentes. Paciente já em ruim estado geral, progrediu com rouquidão e dispnéia (ritmo de Cheyne-Stokes). Encaminhada à radioterapia de urgência, realizou 5 sessões com melhora respiratória. Imuno-histoquímica revelou sarcoma epitelióide/rabdóide SMARC-A4 deficiente. Paciente desenvolveu insuficiência respiratória vindo à óbito poucas semanas após seu diagnóstico definitivo.

Conclusões/Considerações finais

Trata-se de uma neoplasia de baixa incidência, pouco estudada, de rápida evolução e apresentação em paciente jovem sem comorbidades associadas ou história familiar, configurando-se um grande desafio clínico. Este relato demonstra a necessidade de maiores estudos que auxiliem sua identificação e realização de uma terapêutica eficaz a fim de combater evoluções similares à descrita.

Palavras-chave

Neoplasia; Sarcoma; Epitelióide; Rabdóide; Tetraplegia

Área

Clínica Médica