Dados do Trabalho

Título

Sindactilia associada a telecanto, malformação anogenital e renal: síndrome de STAR

Introdução/Fundamentos

o acrônimo STAR é o nome proposto para a síndrome caracterizada por Sindactilia entre os dedos dos pés, Telecanto, malformação Anogenital e malformações Renais. Ela é causada por uma mutação no gene FAM58A, localizado no cromossomo Xq28.

Objetivos

descrever os achados clínicos de uma paciente com a síndrome de STAR, chamando atenção para aqueles que levaram ao seu diagnóstico.

Caso

a paciente era uma menina de 4 anos, nascida a termo, de parto normal. Ao nascimento, apresentou peso de 3.810 g e escore de Apgar de 10 no 5º minuto. Aos 6 meses, com a introdução de alimentos pastosos à alimentação, a paciente passou a apresentar constipação importante, tendo sido hospitalizada por choque séptico. A avaliação da cirurgia pediátrica diagnosticou estenose retal. Neste momento, a paciente apresentava peso de 8,5 Kg, face arredondada, hélix sobredobrado, mamilo acessório à esquerda, clitoromegalia, ânus anteriorizado, fosseta sacral com apêndice cutâneo sobre a fosseta, prega palmar única na mão direita, clinodactilia do 5º dedo bilateralmente, sindactilia proximal entre 3º e 4º dedos e total entre 4º e 5º dedos do pé direito, sindactilia proximal entre 2º e 3º dedos e total entre 3º-5º dedos do pé esquerdo e prega plantar entre 1º e 2º dedos bilateralmente. Na ecografia abdominal evidenciou-se um megaureter bilateral, atrofia do rim direito e hidronefrose à esquerda. O cariótipo foi normal (46,XX).

Conclusões/Considerações finais

a soma dos achados clínicos da nossa paciente foi compatível com o diagnóstico de síndrome de STAR. Estas anormalidades podem variar, entretanto a sindactilia e as malformações renais/anogenitais são considerados achados constantes. Nota-se também um predomínio por indivíduos do sexo feminino acometidos pela síndrome, tal como visto em nosso caso.

Palavras-chave

síndrome de STAR, sindactilia, telecanto, malformação anogenital, malformações renais.

Área

Clínica Médica