Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE GITELMAN: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução/Fundamentos: A síndrome de Gitelman é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, causada por uma mutação no gene SLC12A3. Caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa.

Objetivos

Objetivos: O objetivo é relatar um caso clínico a cerca de uma nefropatia autossômica recessiva rara, que é a síndrome de Gitelman, expondo sinais e sintomas clínicos da doença, assim como discutir a conduta diagnóstica e a terapêutica de acordo com a evolução clínica.

Caso

Caso: M.B.J, sexo feminino, 54 anos, procurou atendimento médico de urgência devido a mialgia difusa, associada a toracalgia, fadiga, fraqueza muscular e hipotensão postural. Apresenta história de dores musculares e parestesias intermitentes desde os 25 anos, já havia procurado atendimento médico em diferentes ocasiões. A paciente nega comorbidades e não faz uso contínuo de medicamentos. Possui histórico positivo de nefrolitíase, com crises recorrentes. Nega alergias medicamentosas, tabagismo e etilismo. No histórico familiar, paciente refere que não há outros indivíduos acometidos com sintomas semelhantes na família. Ao exame físico geral, a paciente encontrava-se em regular estado geral, apresentando bulhas arrítmicas, sem sopro ao exame cardiovascular. Sem demais particularidades.
Para investigação diagnóstica, foi realizado um eletrocardiograma, o qual apresentou intervalos RR irregulares e QRS estreito, evidenciando uma fibrilação atrial. Ademais, a dosagem sérica de eletrólitos revelou hipocalemia (2.5mmol/L), alcalose metabólica (pH 7.486, bicarbonato 30.2mmol/L) e hipomagnesemia (1.1mg/dL). Sendo assim, o quadro de clínico associado aos resultados laboratoriais permitiu o diagnóstico presuntivo de síndrome de Gitelman.
Iniciou-se tratamento terapêutico com dieta rica em potássio e magnésio, além de suplementação oral dos mesmos e associação do uso de diurético poupador de potássio. Após estabilização dos níveis séricos de potássio em 3,5 mmol/L e da remissão dos sintomas, a paciente teve alta clínica, sendo encaminhada para acompanhamento com o serviço de Nefrologia.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações finais: Apesar dos riscos associados às crises sintomáticas de hipocalemia/hipomagnesemia, a síndrome de Gitelman apresenta bom prognóstico quando adequadamente tratada. O diagnóstico preciso e precoce é de suma importância para o desfecho final dessa patologia rara, a fim de evitar complicações desfavoráveis aos pacientes.

Palavras-chave

Nefropatia; hipocalemia; hipomagnesemia;

Área

Clínica Médica