15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Síndrome de Barlow (síndrome do prolapso de válvula mitral familiar): achados clínicos de uma família

Introdução/Fundamentos

Fundamentação/Introdução: a síndrome de Barlow caracteriza-se pela ocorrência, que pode ser familiar, de prolapso de válvula mitral associado a outros achados, como anormalidades esqueléticas.

Objetivos

Objetivos: descrever um caso familiar de síndrome de Barlow.

Caso

Descrição do Caso: paciente feminina, 53 anos, portadora de hipotireoidismo, hipertensão arterial sistêmica e prolapso de válvula mitral com fibrilação atrial há 10 anos. Foi hospitalizada inicialmente para investigar a possibilidade de síndrome de ANOTHER, uma condição autossômica recessiva caracterizada por alopecia, distrofia ungueal, complicações oftálmicas, disfunção tireoidiana, hipoidrose, efélides, enteropatia e infecções do trato respiratório. Ela apresentava história médica prévia de torcicolo congênito (corrigido aos 26 anos de idade) e de trombose de membro inferior esquerdo. Quanto à história familiar, ela era filha de um casal de pais não consanguíneos e com outros casos de prolapso de válvula mitral (2 irmãos e 2 sobrinhas) e de alterações esqueléticas (pectus excavatum) na família. Ao seu exame físico, observou-se fronte ampla, pescoço curto com assimetria da face, micrognatia, pectus exacavatum, cifoescoliose, háluces valgos, pés planos, e sindactilia parcial entre segundo e terceiro pododáctilos. A avaliação ecocardiográfica mostrou displasia mitral, insuficiência mitral leve, esclerose aórtica, insuficiência aórtica mínima e insuficiência tricúspide leve.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: a soma dos achados clínicos e dos resultados dos exames laboratoriais e de imagem foram compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Barlow. Ela acomete principalmente mulheres e possui associação com algumas alterações esqueléticas, como pectus excavatum e escoliose (todas elas, de uma forma geral, leves), tal como observado em nossa paciente. A síndrome possui um padrão de herança autossômica dominante, ou seja, um paciente afetado apresenta um risco de 50% de passar a mesma a seus filhos. Assim, pacientes apresentando prolapso de válvula mitral deveriam ser cuidadosamente avaliados quanto à presença de achados esqueléticos adicionais, bem como de história familiar positiva para a mesma alteração cardíaca.

Palavras-chave

Síndrome de Barlow, Prolapso de válvula mitral, Alterações esqueléticas, Pectus excavatum, Escoliose.

Área

Clínica Médica

Instituições

SCMPA - Rio Grande do Sul - Brasil, UFCSPA - Rio Grande do Sul - Brasil

Autores

Natália Brambilla Antoniolli, Julia Cachafeiro Réquia, Franciele Manica, Victoria Borques Santana, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa