15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Diagnóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers na Atenção Primária: relato de caso

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença autossômica dominante rara, com prevalência entre 1:8.300 e 1:280.000, que cursa com múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (TGI) e máculas hipercrômicas mucocutâneas, principalmente em região labial, palmar e plantar e menos comum em quirodáctilos e pododáctilos e região perianal.

Objetivos

Realizar uma revisão de literatura sobre a doença, esclarecer a importância do seu diagnóstico precoce e do rastreamento de doenças malignas, as quais incidem com maior frequência nesses pacientes.

Caso

Homem, 16 anos, previamente hígido, apresenta lesões hipercrômicas, de coloração acastanhadas, localizadas em lábios e em extremidades distais dos quirodáctilos, suspeitando-se de SPJ. Seu histórico familiar, revela que o pai apresenta lesões semelhantes em lábios e enterorragias frequentes. Chega à Unidade Básica de Saúde com dor abdominal que iniciou há 1 dia, em hipocôndrio, de forte intensidade, com vômitos presentes e constipação. Ao exame físico, apresenta-se em posição genupeitoral, com diminuição de ruídos hidroaéreos, percussão dolorosa e com defesa abdominal. Foi encaminhado à Emergência e constatado a presença de pólipos intestinais com obstrução intestinal estrangulada, conduzindo-se à enterectomia parcial. Logo, a hipótese diagnóstica de SPJ foi confirmada.

Conclusões/Considerações finais

A SPJ é uma doença autossômica dominante com uma rara mutação no gene STK11, sendo que uma das suas manifestações clínicas mais presentes – a presença de pólipos hamartomatosos – em geral, aparecem em pelo menos 50% dos pacientes com até 20 anos de idade. Também frequente nessa faixa etária é a intussuscepção, que ocorre em até 50% dos pacientes. 75% dos casos apresenta história familiar, nesse caso, o pai do paciente possivelmente também tem a SPJ. Ademais, é necessário o rastreamento de pólipos que podem evoluir com complicações e de neoplasias malignas, visto que há um maior risco de desenvolvimento de câncer colorretal e em mamas, pâncreas, estômago, ovários e intestino delgado, o qual é realizado por meio de exames específicos de acordo com cada órgão que pode ser acometido, conforme guidelines que indicam o intervalo e o melhor método de abordagem. Esse caso, traz uma breve discussão sobre a SPJ, além da necessidade contínua de rastreamento para suas possíveis comorbidades altamente frequentes nessa patologia e acompanhamento por equipe multidisciplinar. Por fim, é inegável a relevância desse trabalho, devido a sua rara incidência na população geral.

Palavras-chave

Síndrome de Peutz-Jeghers; Pólipos intestinais; Neoplasias Gastrointestinais

Área

Clínica Médica

Instituições

Universidade do Planalto Catarinense - UNIPLAC - Santa Catarina - Brasil

Autores

Kaike Ryoju Bastos Misuno, Jéssica Lie Utiamada