Dados do Trabalho

Título

Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso

Introdução/Fundamentos

A leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE) é uma doença rara e de herança genética autossômica recessiva, relacionada a mutações nos genes que codificam a subunidade beta do fator de iniciação da tradução de eucariontes 2B eIF2B1, 2. A LSBE é caracterizada pela ocorrência de ataxia e espasticidade, muitas vezes de início súbito, após trauma ou infecção. Pode- se apresentar na forma infantil precoce (início até 2 anos), forma intermediária (início entre 2 e 6 anos) ou na forma tardia (início após 6 anos de idade), e a progressão costuma ser mais agressiva na forma precoce da doença. Essa leucoencefalopatia foi reconhecida pela primeira vez em 1993, por Henefelt et al.

Objetivos

O objetivo desse relato foi descrever um caso de leucoencefalopatia com substância branca evanescente para a comunidade científica, bem como também elucidar as formas clínicas, a dificuldade de tratamento e a progressão da degeneração cerebral.

Caso

R. L. R., 30 anos, feminina, natural e residente de Campos–RJ, parto cesáreo e sem intercorrências. Em 2010 apresentou o primeiro episódio de síncope seguida de crise convulsiva após uma queda da própria altura. Foi levada ao atendimento médico na cidade de Campos e começou o uso de medicamentos para controle da crise e feito exames. A RNM mostrou alteração difusa da intensidade do sinal da substância branca com hipossinal em T1 e hiperssinal na sequência pesada em T2, com aspecto cístico no polo anterior do lobo temporal. O EEG não apresentou alterações. O diagnóstico foi feito aos 21 anos (forma tardia) através da RNM, EEG e por exame genético, o qual confirmou a mutação nos gene EIF2B5 e EIF2B5, ambas descritas previamente na literatura como causa da LSBE. No seguimento, em junho/ 2019, retornou ao hospital após crise convulsiva com piora do quadro neurológico. Com isso, iniciou-se o tratamento a partir dos achados clínicos e da literatura, apesar de ser limitado e pouco descrito na mesma. Com isso, dosou-se o ácido valpróico, com resultado de 19 mcg/ mL, ou seja, abaixo dos valores normais e, devido a isso, começou sua reposição, porém sem sucesso, pois houve lesão hepática guiada por dosagem de TGO e TGP altas. Realizou-se imunossupressão por pulsoterapia de três dias. Atualmente em terapia com anticonvulsivantes para cessar as crises convulsivas refratárias de repetição, sem boa evolução clínica e com evidência de deterioração neurológica progressiva.

Conclusões/Considerações finais

O caso descrito é compatível com os achados da literatura.

Palavras-chave

Leucoencefalopatia; substância branca evanescente; genética; aspecto cístico.

Área

Clínica Médica