Dados do Trabalho

Título

COMPROMETIMENTO COGNITIVO RAPIDAMENTE PROGRESSIVO COM MIOCLONIAS: A IMPORTÂNCIA DAS ENCEFALOPATIAS ESPONGIFORMES – RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma Encefalopatia Espongiforme Transmissível rara de caráter neurodegenerativo causada por príon, com incidência anual em humanos de 1:1 milhão, principalmente em idosos entre 55 e 70 anos. Em um terço dos casos, há ataxia de marcha, afasia ou perda visual, como observado no caso relatado, evoluindo com mutismo acinético e óbito. O EEG pode mostrar descargas periódicas agudas trifásicas e polifásicas, presente em aproximadamente 2/3 dos casos, como observado na paciente. A presença da proteína 14-3-3 no líquor é fortemente indicativa de DCJ, entretanto estudos recentes questionam a sua sensibilidade e especificidade. Quanto à RM, o hipersinal em giros corticais, núcleos da base e na região posterior do tálamo (Sinal do Pulvinar) nas sequências FLAIR e DWI tem adquirido grande valor no diagnóstico da doença nos últimos anos, com acurácia de até 97% na sequência de difusão. 

Objetivos

Relatar um caso de Creutzfeldt-Jakob de uma paciente da região norte do estado do Ceará, devido a importância clínica do conhecimento do seu curso típico.

Caso

Sexo feminino, 60 anos, previamente hígida, apresentando progressiva perda visual, vertigem e cefaleia. Após seis meses, evoluiu com ataxia da marcha, humor triste, déficit da memória episódica recente e tremores em membros superiores. Em três meses, instalou-se rigidez muscular extrapiramidal e espástica, mioclonias, afasia e mutismo acinético, necessitando de internação hospitalar. Não há relatos de doenças semelhantes na família. A ressonância magnética (RM) encefálica revelou hipersinal em núcleos caudado e lentiforme, região posterior do tálamo e em giros corticais difusos nas sequências T2, FLAIR e, principalmente, DWI. O eletroencefalograma (EEG) evidenciou descargas de ondas trifásicas difusas associadas a complexos periódicos com periodicidade curta. A proteína 14-3-3 no líquor foi negativa. Com isso, foi considerada a DCJ, forma esporádica. Paciente permaneceu em cuidados paliativos e veio a óbito ao final de março de 2018.

Conclusões/Considerações finais

O diagnóstico de DCJ deve ser suspeitado pelo quadro de demência rapidamente progressiva e mioclonias associado a alterações psiquiátricas com sintomas piramidais ou parkinsonianos atípicos. Apesar do desfecho fatal, o diagnóstico é de grande importância, tendo em vista a abordagem epidemiológica do paciente e as medidas mandatórias de biossegurança. Ressalta-se ainda a importância da RM no diagnóstico da doença, reforçando dados recentes da literatura.

Palavras-chave

Encefalopatia espongiforme, transmissível, desfecho fatal

Área

Clínica Médica