Dados do Trabalho

Título

Deleção parcial do braço longo do cromossomo X e sua associação com amenorreia e infertilidade

Introdução/Fundamentos

A amenorreia tem sido descrita em cerca de 3 a 4% das mulheres, podendo ser decorrente de diferentes causas, incluindo anormalidades cromossômicas.

Objetivos

Relatar o caso de uma paciente com amenorreia secundária e infertilidade apresentando uma deleção parcial do braço longo do cromossomo X (Xq).

Caso

A paciente apresentava 30 anos e veio encaminhada por queixa de amenorreia secundária. Ela apresentou menarca aos 13 anos e ciclos menstruais regulares até os 27-28 anos, quando esses se tornaram irregulares. Ela estava casada há 8 anos e nunca havia usado métodos contraceptivos, nem engravidado. Ela negava história familiar de amenorreia secundária, ou de infertilidade. Ela referia história médica de caxumba aos 10 anos. Negava ter tido outros problemas de saúde, ou mesmo hospitalizações. Os exames laboratoriais mostraram valores de Beta HCG: 2,31 mU/mL; LH: 17,2 mU/mL; FSH: 94,7 mU/mL; estradiol: 10,68 pg/mL; DHEA: 6,0 mg/mL; Cortisol:15,8 mg/dL; testosterona total: 0,34 ng/ml; T4: 10,3 mg/dL; TSH: 0,927 mUI/L; prolactina:6,69 ng/mL. A ecografia transvaginal não revelou anormalidades. Após os exames, ela começou a utilizar o Premarin e o Farlutal, ocorrendo normalização da menstruação. Ao exame físico, não foram observadas anormalidades. Não havia baixa estatura. O cariótipo revelou uma constituição cromossômica feminina com uma deleção de Xq: 46,X,del(X)(q22q28).

Conclusões/Considerações finais

Deleções do cromossomo X associam-se a diferentes manifestações clínicas, que se relacionam diretamente com a região envolvida. Pacientes com deleções de Xq usualmente não apresentam estigmas de síndrome de Turner. Mas, apesar disso, costumam cursar com amenorreia (primária ou secundária) e/ou infertilidade.

Palavras-chave

deleção do braço longo do cromossomo X, amenorreia, infertilidade.

Área

Clínica Médica