Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT : UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A Distrofia miotônica de Steinert (DMS) é uma doença multissistêmica com herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, degeneração muscular distrófica e múltiplas alterações sistêmicas. A forma clássica da doença, que ocorre na fase adulta, caracteriza-se pelos fenômenos miotônicos com presença de alterações oftalmológicas como oftalmoparesia e ptose palpebral, fácies miopática, disartria, alterações na qualidade vocal, disfagia, miotonias generalizadas, hipotrofia ou atrofias musculares, além de queda de cabelo, disfunções endócrinas como hipotireoidismo, diabetes mellitus tipo 2 e hiperparatireoidismo.

Objetivos

Apresentar o caso de um paciente portador de Distrofia miotônica de Steinert em acompanhamento no serviço de Neurologia do Hospital Universitário (HU) de Canoas.

Caso

Paciente E.H,masculino, branco, 56 anos, ex- tabagista e hipotireoideo vem à consulta com queixas de perda de equilíbrio e diminuição de força em membros. Refere que os sintomas começaram há trinta anos, quando foi diagnosticado com Distrofia Miotônica de Steinert, e seguiram com piora ao longo do tempo. Atualmente, deambula com auxílio de dispositivo de marcha, embora consiga realizar suas atividades diárias sem ajuda. Realizou tratamento com fenítoina há sete anos, não obtendo resultados satisfatórios, além de fisioterapia e fonoaudiologia. Relata que seu pai, irmão, primo e filha são portadores da mesma doença. Ao exame físico, deambulação prejudicada com auxílio de muleta unilateral, ptose palpebral, calvície e diminuição da força de membros.

Conclusões/Considerações finais

A Distrofia miotônica de Steinert é uma doença neuromuscular progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto. Diante disso, é imprescindível que se faça o diagnóstico de forma precoce para que se inicie uma abordagem ampla e multidisciplinar, assegurando uma melhor qualidade de vida para os pacientes com DMS.

Palavras-chave

Distrofia miotônica de Steinert; progressiva; abordagem multidisplicinar

Área

Clínica Médica