15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Influência do genótipo no perfil de crianças e adolescentes com Fibrose Cística atendidos em um Centro de Referência no Sul do Brasil

Fundamentação/Introdução

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR) levando a problemas funcionais da proteína codificada a partir desse gene. As principais manifestações clínicas podem variar de acordo com o genótipo.

Objetivos

Avaliar a influência do genótipo no perfil de crianças e adolescentes com FC.

Delineamento e Métodos

Estudo transversal que analisou pacientes com idade entre 0 a 14 anos, com diagnóstico confirmado de FC, atendidos no ambulatório de FC no período de maio a julho de 2019. Os pacientes foram divididos em 3 grupos, de acordo com a mutação identificada: o primeiro grupo tinha mutação delta F508del homozigoto, o segundo mutação F508del heterozigoto e o terceiro grupo outras mutações. Foram avaliados dados clínicos, sociodemográficos, antropométricos e função pulmonar: capacidade vital forçada (CVF) e volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1). A análise estatística foi realizada no programa IBM SPSS Statistics versão 18.0.

Resultados

Dos 47 pacientes avaliados, 51,1% eram do sexo masculino, 87,2% brancos. A média da idade atual foi de 7,90(±3,28) anos e ao diagnóstico de 2,50(±5,16) meses. Em relação às mutações identificadas 57,4% eram do primeiro grupo F508del homozigoto, o segundo grupo tinha 29,8% pacientes e o terceiro 12,8%. Quanto à procedência, 25,5% eram da Grande Florianópolis. 93,6% pacientes apresentavam insuficiência pancreática, apenas 6,4% dos pacientes tinham diabetes, 12,8% tiveram íleo meconial ao nascimento e 76,6% tiveram infecções respiratórias no último ano. Destes pacientes 72,3% eram colonizados por Staphyloccocus aureus. Em relação ao estado nutricional 89,4% pacientes utilizavam suplemento nutricional e 21,3% pacientes encontravam-se com baixo peso, sendo 53,2% estavam abaixo do percentil 50. Quanto ao VEF1 a média foi de 82,3(±23,96) e a média do CVF foi de 90,05±22,46. Ao comparar-se os três grupos de mutações genéticas com as variáveis analisadas, apenas ter infecção respiratória no último ano apresentou diferença estatística (p=0,38), porém, observamos menos uso de suplemento nutricional e CVF maior no grupo 1 (p>0,05).

Conclusões/Considerações finais

Os pacientes do grupo de outras mutações tiveram mais infecção respiratória no último ano. No entanto, outras diferenças estatisticamente significantes entre os grupos de mutações e as variáveis clínicas não foram encontradas.

Palavras-chave

fibrose cística, genótipo, criança, adolescente.

Área

Clínica Médica

Autores

Monica Ribeiro Moraes, Bruna Becker da Silva, Eleuza Paulina Juliatto, Norberto Ludwig-Neto, Aline Daiane Schlindwein