Dados do Trabalho

Título

DOENÇA PRIONICA E A DIFICULDADE EM SEU DIAGNÓSTICO

Introdução/Fundamentos

Introdução. As doenças priônicas causam neurodegeneração através da troca de conformidade de uma proteína normal ou pela mutação no gene que codifica o príon normal, formando depósitos. Uma forma de contaminação ocorre pela ingestão de carnes com príons anômalos, na qual esses replicam-se no sistema linfático e disseminam-se para o SNC.

Objetivos

Objetivos. O presente relato de caso visa demonstrar o histórico de uma paciente que acompanhamos em um hospital de São José do Rio Preto – SP. Com evolução drástica e rápida, uma das hipóteses diagnósticas mais plausíveis, apesar da dificuldade na confirmação, é doença priônica.

Caso

Descrição do caso. Mulher, 48 anos, em tratamento de depressão há 2 anos, evoluiu com alterações comportamentais, como agitação psicomotora e perda de funções cognitivas. Passou pela emergência, onde além dos sintomas anteriores, apresentava tremores e dificuldade global da motricidade (maior em membros superiores) com períodos de melhora. Foi internada em hospital psiquiátrico, apresentando disartria, movimentos involuntários e parestesia em membros. O quadro foi progredindo rapidamente com mioclonias, espasmos e perda total das funções cognitivas. Foi então regulada ao serviço neurológico, onde na admissão apresentava: sinal de canivete, reflexo glabelar inesgotável, não obediência a comandos, reflexo cutâneo plantar em flexão, movimentos sem qualidade, sensibilidade preservada e boa resposta pupilar. Na internação evoluiu com sinais de frontalização, acometimento dos núcleos da base (rigidez muscular), sem acometimento do via motora primária. A RMe mostrou hipersinal na sequência T2 nos núcleos caudados e nos núcleos lentiformes. As análises da proteína 14-3-3 no líquor e de gene PRNP, estão em andamento. Entretanto, o diagnóstico definitivo só será possível após necropsia com biópsia cerebral.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões. A partir dos dados e evolução da paciente, a Doença de Creutzfeldt-Jakob Esporádica (mioclonias, distúrbios psiquiátricos, diminuição da função neurológica e cognitiva em pouco tempo) se torna o diagnóstico mais provável, mesmo sem a evidência de contaminação de carnes no local habitado. É importante relevar os diagnósticos diferenciais para excluir outras patologias, como por exemplo de ordem infecciosa, autoimune e de ordem neoplásica. Com esse caso, confirmamos a existência da dificuldade em se fechar um diagnóstico para doenças priônicas, por serem raras, de curso variável e de etiologias diversas.

Palavras-chave

doença prionica; alteração comportamental; neurologia; parestesia

Área

Clínica Médica