Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Kallmann: um relato de caso

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO: Dentre os possíveis diagnósticos etiológicos para a síndrome clínica do hipogonadismo encontra-se a Síndrome de Kallmann (SK), caracterizada por Hipogonadismo Hipogonadotrófico (HH) e anosmia.

Objetivos

OBJETIVOS: O presente relato de caso objetiva conceder subsídios para correta abordagem diagnóstica da patologia em questão, e ressalta a necessidade da investigação etiológica para terapêutica adequada, visando consequente redução da morbidade dos pacientes acometidos e aprimoramento de sua qualidade de vida.

Caso

CASO: Masculino, 27 anos, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia por ausência de sinais de virilização. Refere voz infantil e poucos pelos em face e axilas. Nega cefaleia ou alterações visuais. Não possui olfato. Relata estatura superior à média familiar. Histórico de reposição de testosterona há um ano por dois meses. Ao exame físico: altura 1,84m, peso 76,8 kg; mamas Tanner M2 com nódulo em mama esquerda; testículos 1 mL, criptorquidia, pênis 6 cm, baixa densidade de pelos em face, axilas e genitália (Tanner P4). A partir do quadro clínico, procedeu-se à investigação diagnóstica com exames complementares: testosterona total 43,68 ng/dL; hormônios folículo-estimulante e luteinizante 0,2 e inferior a 0,9 mUI/mL, respectivamente; demais hormônios hipofisários dentro dos valores de referência. Ressonância magnética de hipófise e face com bulbo olfatório ausente, sem massas selares. Ultrassom de bolsa escrotal com testículos na transição inguinoescrotal e volumes 0,1 e 0,8 cm³. Quadro compatível com deficiência congênita de hormônio liberador de gonadotrofinas (HH idiopático) causado por SK, cujo tratamento adotado consistiu na administração de Cipionato de Testosterona intramuscular em doses progressivas a cada três meses (100 mg mensal, 200 mg mensal e 200 mg quinzenalmente), com monitoramento clínico através do aparecimento de sinais de virilização – alcançou Tanner P5 e comprimento peniano de 9 cm – e dosagem sérica de testosterona total.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÕES: Conclui-se que a síndrome clínica do hipogonadismo tem sua conduta terapêutica intimamente relacionada à faixa etária do diagnóstico e à identificação de sua etiologia, dentre as quais, a SK. Não obstante, reforça-se a importância da abordagem da SK na investigação, visando seu diagnóstico precoce e tratamento condizente.

Palavras-chave

Hipogonadismo; Síndrome de Kallmann.

Área

Clínica Médica