Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE ARTERIOPATIA CEREBRAL AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM INFARTOS SUBCORTICAIS E LEUCOENCEFALOPATIA NO SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE ITAJAÍ-SC

Introdução/Fundamentos

A Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é causada por uma mutação no gene que codifica o receptor transmembrana Notch3, situado no cromossomo 19. Sabe-se que seus sintomas são praticamente exclusivos do Sistema Nervoso Central, como enxaqueca, infartos lacunares, epilepsia, distúrbios psiquiátricos, declínio cognitivo e demência, e que seu tratamento é empírico.

Objetivos

Relatar caso de CADASIL admitido no hospital de referência de Itajaí-SC.

Caso

Paciente feminino, 56 anos, com histórico de sequela de disfagia por Acidente Vascular Cerebral Isquêmico há 4 anos. Internou para realizar Endoscopia Digestiva Alta para retirada de gastrostomia e evoluiu, após dois dias de internação, com piora súbita da disfagia, sem possibilidade de deglutir. Paciente comunicava-se por cartas, porém, de difícil entendimento. Relatou em uma carta sintomas de parestesia na face e piora da motricidade oral, compatíveis com novo evento vascular cerebral. Na Tomografia Computadorizada de crânio realizada nesse dia, apresentou extensa hipodensidade da substância branca supratentorial, incluindo ambas as fossas temporais, achados muito provavelmente relacionados à doença neurodegenerativa desmielinizante. Hipodensidades focais nos núcleos da base bilateralmente, possivelmente relacionadas a sequelas de infartos lacunares. Então, questionou-se a hipótese de CADASIL e se prosseguiu a investigação. Posteriormente, foi realiza Ressonância Magnética de crânio, a qual mostrou focos de alteração de sinal caracterizados por hipossinal em T1 e hiperssinal em T2/ FLAIR, núcleos da base, baços posteriores das cápsulas internas, tálamos e pedúnculo cerebral direito, assim como em situação subcortical na alta convexidade parietal esquerda, nesta topografia associada a hipossinal na sequência Gradient-Echo inferindo componente hemorrágico antigo, compatíveis com focos de CADASIL. Sinais de redução encefálica volumétrica difusa, inclusive do tronco cerebral, em grau acima do esquerdo pra faixa etária. Leve ectasia do sistema ventricular supra e infratentorial, sem sinais hipertensivos. Desse modo, confirmou-se a hipótese diagnóstica e a paciente recebeu alta hospitalar para acompanhamento ambulatorial.

Conclusões/Considerações finais

Apesar de ser a causa mais comum de demência hereditária vascular, conhece-se muito pouco sobre essa patologia devido às suas várias manifestações fenotípicas e a escassez de relatos de casos no Brasil.

Palavras-chave

CADASIL, demência vascular, leucoencefalopatia.

Área

Clínica Médica