Dados do Trabalho

Título

Hiperoxalúria Primária Tipo 1: Relato de caso

Introdução/Fundamentos

A hiperoxalúria primária é uma desordem autossômica recessiva decorrente de um erro inato raro do metabolismo do glioxilato (uma a três pessoas por milhão), ocasionando a superprodução de oxalato, que é pouco solúvel e é depositado como oxalato de cálcio em vários órgãos. A hiperoxalúria primária é causada por mutações em um dos três genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do glioxilato. No tipo 1 é um defeito no gene que codifica a enzima glioxilato aminotransferase que está envolvida na transaminação de glioxilato para glicina. Como o oxalato é excretado principalmente na urina, o rim é o principal alvo para a deposição de oxalato, o que leva à doença renal terminal.

Objetivos

Relatar um caso de uma paciente diagnosticada com hiperoxalúria primária tipo 1.

Caso

Paciente do sexo feminino, 23 anos. Foi encaminhada para o hospital de referência da região por uma história de edema em face e em membros inferiores, dor abdominal difusa, sem fatores predisponentes identificáveis, que iniciaram cerca de 14 dias antes e pioraram nos últimos 4 dias que antecederam o encaminhamento. Previamente a paciente era hígida. Ao exame físico não apresentou nenhuma particularidade com exceção do edema em face e em membros inferiores (1+/4+). Exames solicitados durante o período de investigação inicial: Hemograma, Creatinina, Sorologias (Vírus da Imunodeficiência Adquirida, Hepatite B e C, Sífilis, Citomegalovírus, Eptein-Barr), Albumina, Fator Reumatóide, Fator Anti-Nuclear, Eletroforese de Proteínas, Raio X de tórax, Tomografia Computadorizada de abdome. Dentre os exames acima, a TC evidenciou Nefrocalcinose e a creatinina mostrou-se com valores de 22mg/dL, demais dentro da normalidade. Após, paciente iniciou hemodiálise e continuou a investigação para a causa subjacente da nefrocalcinose. Solicitou-se a dosagem de cálcio sérico e fosfato urinário os quais não demonstraram alterações. Dessa forma foi levantada a hipótese de Hiperoxalúria Primária. Após período de investigação, a paciente realizou o teste genético para Hiperoxalúria Primária Tipo 1, o qual foi confirmado. No momento paciente encontra-se em hemodiálise e na fila de transplante de fígado e rim combinados, devido a progressão do quadro.

Conclusões/Considerações finais

Pode-se concluir que apesar de ser uma doença rara, a Hiperoxalúria Primária deve estar presente no diagnóstico diferencial da Nefrocalcinose, principalmente quando existir aumentos importantes da creatinina e demais causas forem excluídas.

Palavras-chave

hiperoxalúria primária, nefrocalcinose, transplante de rim

Área

Clínica Médica