Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Klippel – Trenaunay : Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é um distúrbio congênito definido pela tríade de malformação capilar, malformação venosa e crescimento excessivo de membros. É uma doença rara com incidência e prevalência não conhecidas.

Objetivos

Descrever um caso de trombose venosa profunda em paciente portador de SKT

Caso

J.V.B, sexo masculino, 31 anos, portador da SKT desde a infância, com queixa de dor em região lombar com irradiação para o membro inferior direito (MID). Admitido na emergência após a realização de ressonância magnética (RNM) de coluna lombar, solicitada ambulatorialmente, sem alterações. Paciente relatava dor e edema crônico localizado em região tibial do MID. Negava febre, dispneia ou qualquer outro sintoma respiratório. História patológica prévia de cirurgia para correção de discrepância do membro inferior esquerdo. Ao exame físico, a ausculta pulmonar era normal, havia hemangioma localizado em abdome se estendendo por todo MID. Em MID existiam veias varicosas e úlcersa venosas em região tibial, edema 2+/4+ e dor á palpação. Membro inferior esquerdo sem edema e indolor. Pulsos pediosos amplos e simétricos. Realizado doppler venoso do MID que evidenciou trombose venosa profunda fêmoro-poplítea. Iniciada anticoagulação plena com Enoxaparina com posterior substituição para Rivaroxabana. Durante a internação, paciente evoluiu sem sangramentos ou qualquer tipo de intercorrência.

Conclusões/Considerações finais

A SKT é uma desordem congênita geralmente esporádica, embora raros casos familiares tenham sido relatados. Genomicamente, a patologia é causada por mutações no gene PIK3CA. Não há aparente predileção étnica ou de gênero. O diagnóstico baseia-se principalmente na presença dos principais achados clínicos (tríade diagnóstica).
O prognóstico da síndrome é variável e depende da extensão da doença e da presença de complicações. Consequentemente, o tratamento deve ser individualizado e muitas vezes multidisciplinar. No caso descrito, o paciente era portador de múltiplas complicações (discrepância de membro, linfedema e dor crônica, trombose venosa profunda), apesar de relatar acompanhamento médico regular desde a infância. Foi admitido, após a realização de exame equivocado (RNM coluna lombar), e teve seu diagnóstico definitivo adiado. Apesar de evolução favorável, devemos lembrar que alguns pacientes podem desenvolver embolia pulmonar e hipertensão pulmonar tromboembólica crônica.

Palavras-chave

Síndrome de Klippel-Trenaunay, Trombose Venosa Profunda, Malformação Vascular Congênita

Área

Clínica Médica