Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Bassen-Kornzweig – um relato de caso

Introdução/Fundamentos

Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença autossômica recessiva que leva a má absorção de gorduras. Há também deficiência de vitaminas lipossolúveis, degeneração espinocerebelar, acantocitose e retinose pigmentar.

Objetivos

Relatar um caso de abetalipoproteinemia diagnosticado clinicamente em um serviço de neurologia da cidade de Joinville, Santa Catarina, Brasil.

Caso

MS, 45 anos, feminino, branca, procedente de Joinville, SC. Relata ser filha de pais consanguíneos. Procurou atendimento médico em abril de 2013 com desequilíbrio, quedas frequentes e marcha de base alargada desde a infância. Além disso, relatou diarréia piorada com ingestão de gordura. Em 2009, iniciou quadro de perda da visão periférica, sendo diagnosticada com retinite pigmentosa. Na época, queixava-se de tremor em membro superior direito. Ao exame físico, apresentava marcha atáxica sensitiva, sinal de Romberg positivo, força preservada em todos os membros, hemidismetria à direita, hiporreflexia global e reflexo cutaneoplantar indiferente. Também foi identificado déficit de sensibilidade vibratória e propriocepção. Inteligência e outras funções corticais estavam preservadas. Nos exames laboratoriais foi encontrado acantocitose no sangue. Os níveis de colesterol total, LDL e VLDL foram indetectáveis e o HDL era 30 mg/ dL (referência maior que 40 mg/dL). A ressonância magnética estava normal. Iniciou-se tratamento com vitamina E (400 UI/dia), betacaroteno (4000 UI/dia) e triglicerídeos de cadeia média. Desde o início das medicações até junho de 2019, na última avaliação, o quadro se manteve estável, sem progressão dos sintomas.

Conclusões/Considerações finais

Abetalipoproteinemia é uma desordem genética que resulta em sintomas multissistêmicos, como é observado no caso acima. Mutações do gene MTTP impedem a codificação da "microsomal triglyceride protein" (MTP), responsável pela formação de quilomícrons e VLDL intracelular no lúmen intestinal e no fígado. O principal sintoma gastrointestinal é a diarreia. Na parte oftalmológica, destaca-se a retinose pigmentar. O diagnóstico pode ser feito identificando os sinais e sintomas característicos, associado a exames laboratoriais. Identifica-se níveis inferiores ou até indetectáveis de colesterol total, LDL, HDL e VLDL. O tratamento consiste em interromper a evolução da doença.

Palavras-chave

Abetalipoproteinemia;
Doença genética;
Metabolismo lipídico.

Área

Clínica Médica