Dados do Trabalho

Título

MIASTENIA GRAVIS JUVENIL (MGJ) ANTI-MUSK POSITIVO – RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A miastenia gravis juvenil (MGJ) é uma condição neurológica autoimune que atinge a porção pós-sináptica da junção neuromuscular (JNM). A incidência em crianças e adolescentes é de 1-5/1 milhão. Nos pré-púberes não há predominância entre os sexos e os sintomas geralmente são oculares, enquanto nos pós-púberes ocorre fraqueza generalizada e predominância no sexo feminino. Em 80-85% dos casos o anticorpo anti-receptor de acetilcolina é o envolvido na fisiopatologia da doença.

Objetivos

Reportar um caso raro de MGJ anti-MUSK positivo, em pré-adolescente, em Joinville, Brasil.

Caso

M.E.F, feminina, 11 anos de idade, encaminhada para avaliação neurológica devido a queixa de diplopia e limitações na oculomotricidade. Referia início dos sintomas há 3 semanas, associado a emagrecimento, fala pastosa, disfagia, ptose intensificada no decorrer do dia e tosse esporádica. Não há relato de doenças neuromusculares na família. Exame físico: peso: 35kg; estatura: 151cm; exame segmentar normal e neurológico alterado: fala pastosa, ptose palpebral bilateral intensificada com o esforço, dificuldade na abdução do olho esquerdo e na mirada ocular vertical bilateral, discreta hipotonia apendicular global e força grau IV global. Solicitados eletroneuromiografia (ENMG), exames laboratoriais incluindo anticorpos anti-receptor de acetilcolina e anti-MUSK e RNM do tórax. A ENMG constatou decremento de amplitude maior que 10% em músculos orbiculares dos olhos, principalmente à esquerda. Após esforço físico de 20 segundos, houve aumento do decremento sugerindo quadro de disfunção pós-sináptica da JNM. Não houve alterações em hemograma, enzimas hepáticas e na creatinofosfoquinase. Optado por teste terapêutico com Mestinon®, porém manteve os sintomas clínicos referindo apenas discreta melhora da diplopia. Na RNM de tórax, visualizou-se componente cervical do timo proeminente à esquerda (variação anatômica). A hipótese diagnóstica foi MGJ com anti-MUSK positivo.

Conclusões/Considerações finais

A MGJ pode ter grave evolução quando tardiamente diagnosticada. A qualidade de vida do paciente depende da precisão diagnóstica e tratamento adequado.

Palavras-chave

Miastenia gravis juvenil (MGJ); Anti-MUSK positivo; Doenças neuromusculares.

Área

Clínica Médica