Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE MAURIAC: UMA RARA COMPLICAÇÃO DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 NA ERA PÓS INSULÍNICA

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Mauriac (SM) é uma complicação rara do Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) na era pós insulínica. Acomete principalmente crianças e adolescentes diabéticos com mau controle glicêmico de longa evolução. Os principais achados são hepatomegalia, elevação de transaminases, atraso puberal e manifestações cushingóides. Apresentamos o caso de uma jovem portadora de DM1 com sinais clínicos e laboratoriais indicativos de SM.

Objetivos

Apresentar a SM como diagnóstico a ser considerado em pacientes jovens DM1 com mau controle glicêmico persistente e atraso do desenvolvimento global.

Caso

M.G.T feminina, 16 anos, com diagnóstico de DM1 aos 4 anos, interna para investigar elevação de transaminases. Exames da admissão evidenciaram hemoglobina glicada de 13,3%, alanina aminotransferase 505 U/L, aspartato aminotransferase 909 U/L, gama glutamil transferase 401 U/L, colesterol total 274 mg/dL, triglicerídeos 222 mg/dL e sorologias virais não reagentes (anti-HCV, anti-HIV, HBSAG, anti-HVA). Ao exame físico, encontrou-se peso de 39,3 Kg, altura de 1,5 m (sob o percentil 3), IMC 17,46 (adequado), concentração adiposa centrípeta, hipotrofia em pernas e braços, fácies em lua cheia, abdome globoso, fígado palpável e estágio de Tanner M3P4. Relatou menarca aos 09 anos, mas amenorréia desde os 12, sem uso de anticoncepcional. Fez uso de carbamazepina e ácido valpróico para controle de crises convulsivas, contudo, essas medicações foram suspensas 4 meses antes da internação por suspeita de serem as causadoras da elevação das enzimas hepáticas. Diante deste quadro, aventou-se hipótese de hepatite autoimune, porém, não houve positividade dos marcadores sorológicos (anticorpo antimúsculo liso, anti LKM1, anti mitocôndria, pAnca, cAnca e FAN). Procedeu-se, então, à biópsia hepática: parênquima com hepatócitos de volume aumentado, em padrão de mosaico, citoplasma claro, compressão de sinusóides, pesquisa de PAS positiva e sem hepatite de interface, sugerindo glicogenose hepática. Excluídas causas autoimunes e infecciosas, os achados de hepatomegalia, elevação das transaminases, hipercolesterolemia e atraso do desenvolvimento global em uma paciente com DM1 descompensado de longa data indicam o diagnóstico de SM.

Conclusões/Considerações finais

Apesar da diminuição da incidência de SM após o advento da insulina, essa condição rara deve ser considerada em casos de mau controle glicêmico de longo prazo a fim de se obter diagnóstico precoce e realizar terapêutica adequada, melhorando assim, o desfecho clínico do quadro.

Palavras-chave

síndrome de Mauriac; DM1; glicogenose

Área

Clínica Médica