Dados do Trabalho

Título

Perfil dos pacientes com hemocromatose hereditária de um centro de referência de Fortaleza/CE.

Fundamentação/Introdução

O ferro é um elemento essencial ao metabolismo normal, mas seu potencial de danos em situações de sobrecarga resulta em prejuízo à função de diversos tecidos, esse depósito excessivo de ferro mais comumente tem origem genética, a hemocromatose hereditária (HH). O avanço no conhecimento das bases genéticas e a identificação do gene HFE, a tornaram uma das condições genéticas mais frequentes.

Objetivos

Avaliar o perfil epidemiológico e clínico de pacientes com HH.

Delineamento e Métodos

Estudo observacional, analítico, transversal, realizado em portadores de HH. Avaliamos aspectos epidemiológicos e clínicos com formulário específico. Testes laboratoriais e revisão de prontuários foram utilizados para avaliar função gonadal e tireoidiana, metabolismo glicêmico e ósseo, autoimunidade e depósitos de ferro. Densitometria óssea foi utilizada para avaliar a densidade mineral óssea.

Resultados

Foram incluídos 9 pacientes portadores de HH, sendo 6 (66,7%) do sexo masculino. Esses pacientes tinham idade média ao diagnóstico da HH de 54 ± 15,1 anos. O genótipo mais comum foi a mutação C282Y/C282Y do gene HFE, presente em 6 (66,7%) pacientes, 2 (22,2%) pacientes apresentavam a mutação C282Y/H63 do HFE e um paciente não havia realizado genotipagem. Dentre as manifestações clínicas, as mais comuns foram dor articular e diabetes mellitus, presentes em 4 (44,4%) pacientes, seguidas por alterações hepáticas e hipogonadismo, presentes em 3 (33,3%) pacientes. Alterações cardíacas foram relatadas por 2 (22,2%) pacientes. Essas manifestações foram observadas apenas em pacientes com o genótipo C282Y/C282Y do gene HFE. Os demais pacientes não apresentavam manifestações clínicas. Na avaliação complementar, observamos presença de baixa massa óssea em 6 (66,7%) dos pacientes, sendo 4 classificados como possuindo osteopenia e 2 como osteoporose. Os pacientes apresentavam mediana de ferritina ao diagnóstico de 2255 nanogramas/mililitro (ng/mL) (Percentil 25-75: 1469–3239,5 ng/mL). Todos os pacientes foram submetidos a flebotomias terapêuticas por um tempo médio de 49 ± 16,5 meses, com mediana de ferritina ao final do período de 326,6 ng/mL (Percentil 25-75: 149,99–727,8 ng/mL), valores acima dos recomendados, mas possuindo uma redução significativa (p=0,008).

Conclusões/Considerações finais

Observamos alta prevalência de manifestações clínicas em portadores de HH e o impacto positivo da flebotomia terapêutica na redução dos níveis séricos de ferritina.

Palavras-chave

Sobrecarga de Ferro; Hemocromatose; Flebotomia terapêutica

Área

Clínica Médica