Dados do Trabalho

Título

Pseudohipoparatireoidismo um diagnóstico precoce em lactente

Introdução/Fundamentos

Diagnóstico (Dx) prévio de pseudohipoparatireoidismo (PHP) a fim de prevenir as complicações da hipocalcemia (HCa) e da osteodistrofia hereditária de Albright (OHA).

Objetivos

Apresentar a importância do diagnóstico precoce do PHP.

Caso

J.H.C.F, 1 ano, nove meses, encaminhado ao ambulatório endocrinológico para investigação da obesidade e hipotireoidismo primário (HTP) diagnosticado há 6 meses, com o exame do pezinho normal. Na consulta mãe(M) relatou que faz uso de Calcitriol para tratamento de hipoparatireoidismo, Dx com 8 anos de idade pela presença de convulsões generalizadas e baixa estatura. A fim de elucidar a etiologia da M foram pedido exames, e constatou alto índice do hormônio paratireóideo (PTH), dando Dx do pseudohipoparatireoidismo (PHP), a partir disso investigamos o PHP no lactente(L) por ser de transmissão autossômica dominante, mostrando: PTH: 447,0 pg/ml( valor de referência (VR) 0 a 50), Calcio (Ca) 8,7mg/dl (VR- 8,8 a 11), Fósforo 6,6mg/dl (VR-3,1 a 6), vitamina D (D) 30,5ng/ml (VR maior que 30), confirmando o Dx. A descoberta precoce da doença e muito favorável visto que as alterações clássicas da HCa e OHA, presentes na PHP, decorrente da resistência (R) aos órgãos alvos a ação do PTH, só começam aparecer por volta dos 4 a 6 anos,gerando inúmeras complicações como, crises convulsivas, braquidactilia, encurtamento dos quarto e quinto metacarpos, baixa estatura, obesidade, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até calcificação dos gânglios da base. Também se observa alterações oftalmológicas como cataratas, estrabismo e atrofia óptica precoce. Entre outros achados clínicos estão os sinais de Chvostek e Trousseau causados pela hipocalcemia que causa uma irritabilidade neuromuscular por tetania latente. O PHP pode levar R a outros hormônios, como hipogonadismo podendo levar a infertilidade, Diabetes mellitus, resistência ao hormônio liberador do hormônio do crescimento e o HTP, sendo este, presente no L. O L descrito teve seu Dx muito antes das manifestações do PHP, mostrando a importância de uma boa anamnese, atentando para a possibilidade da transmissão do gene da M. Mais estudo deverá ser feito para diagnosticar sua alteração genética, apesar de não comprometer no Dx e terapêutica (T).

Conclusões/Considerações finais

Poderemos assim prevenir as complicações agudas e crônicas, nesta criança, com T adequada na suplementação de Ca e D.

Palavras-chave

diagnóstico precoce; pseudohipoparatireoidismo; osteodistrofia hereditária de Albright; transmissão autossômica dominante.

Área

Clínica Médica