Dados do Trabalho

Título

Xeroderma Pigmentoso associado a Lúpus Eritematoso Sistêmico: Relato de um caso

Introdução/Fundamentos

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma afecção rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por deficiência no mecanismo de reparo do DNA por excisão de nucleotídeos que gera extrema fotossensibilidade levando a elevada incidência precoce de lesões degenerativas na pele exposta, tais como sardas, manchas e diversos cânceres de pele induzidos pela radiação ultravioleta, podendo também estar associadas com deteriorações oculares e neurológicas progressivas. O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica, multissistêmica, de causa desconhecida e de natureza auto-imune, caracterizada pela presença de diversos auto-anticorpos. O desenvolvimento da doença está ligado à predisposição genética e fatores ambientais, como luz ultravioleta e alguns medicamentos. É uma doença rara, incidindo, mais frequentemente, em mulheres jovens, na proporção de nove a dez mulheres para um homem.

Objetivos

Relatar um caso raro de XP associado à LES em paciente pediátrico.

Caso

MBOS, sexo masculino, 5 anos, procurou o serviço de dermatologia devido a ferimentos e manchas vermelhas na face que pioram com o sol. Na história familiar foi informado que possui prima com doença rara. Após biópsia de pele, foi feito o diagnóstico de XP. Posteriormente, foi encaminhado para o serviço de reumatologia por causa de FAN positivo no título de 1/640. Foi relatada a presença de aftas persistentes e artralgias, principalmente nos pés. Ao exame físico foi encontrado eritema malar, fotossensibilidade e vasculites nas pontas dos dedos. Na ocasião foi prescrito Hidroxicloroquina 90 mg e solicitados exames complementares para investigação. A dosagem do Anti-Sm foi positiva. O diagnóstico de LES pelos critérios do Colégio Americano de Reumatologia (ACR) foi estabelecido artralgias-artrites, FAN+, Anti-Sm +, aftas recorrentes, fotossensibilidade, eritema malar. Prescrito Prednisona 20 mg/dia, Vitamina D (4 gotas/dia), fator de proteção solar e manteve-se a hidroxicloroquina. Após três meses de tratamento houve melhora das lesões de pele, e dos outros sintomas.

Conclusões/Considerações finais

Percebe-se que é possível a associação de doenças raras, e neste caso temos em comum entre as duas doenças os fatores genéticos e ambientais associados, sendo a radiação solar como fator ambiental comum, o que pode desencadear o aparecimento de ambas as doenças, assim como piorar o processo inflamatório ao longo do seguimento.

Palavras-chave

Xeroderma Pigmentoso - Lúpus Eritematoso Sistêmico

Área

Clínica Médica