Dados do Trabalho

Título

ASSOCIAÇÃO ENTRE EPILEPSIA, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA E ALTERAÇÕES GENÉTICAS EM INFANTE: UM RELATO DE CASO.

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista (TEA) está associado a epilepsia em cerca de 30% dos casos em relação à prevalência geral de 1% na população². Grandes evidências sugerem as mesmas fisiopatologias¹. A epilepsia pode acompanhar a ocorrência de sintomas de TEA, e um diagnóstico dessa comorbidade é geralmente alcançado na primeira infância ou adolescência³. Crianças com TEA manifestam autoanticorpos implicados em síndromes epilépticas da infância associadas a regressão de linguagem e alterações cognitivas e comportamentais⁴. Tal associação bidirecional está fortemente ligada à deficiência intelectual (DI). Anormalidades médicas associadas à epilepsia e ao TEA incluem síndromes genéticas específicas, distúrbios metabólicos específicos, deficiências minerais e vitamínicas ​​e disfunção imunológica⁴.

Objetivos

O relato de caso objetiva elucidar a associação de TEA, epilepsia e alterações genéticas em um paciente infante, relacionando o caso com dados disponíveis na literatura sobre o tema.

Caso

Paciente, 9 anos, masculino, diagnosticado com TEA grave, considerável déficit de linguagem, alfa talassemia e traços falsêmicos apresentou episódios de crises convulsivas primárias com eversão ocular, sialorreia, contração tônica-clônica em membros superiores, progredindo para membros inferiores e mantendo-os em extensão tônica, com duração de 2 minutos e incontinência urinária. Nega choro, emissão de sons, cianose perioral ou dificuldade respiratória. Pós ictal caracterizado por confusão mental de cerca de 10 minutos. Apresentou 3 novos episódios convulsivos similares em período menor que 24 horas, com duração aproximada de 5 minutos. Avaliado no leito, apresentou rigidez de hemicorpo direito, contração tônica de tronco e pescoço com sialorreia e olhar fixo. Eletroencefalograma evidenciou atividade epileptiforme frontocentral bilateral. Demais exames sem alterações. Após tratamento com Ácido Valproico, Quetiapina, Atensina, Clonidina e Diazepam, encontra-se estável há 60 dias, porém acompanhante relata severa regressão de linguagem e comportamento agressivo.

Conclusões/Considerações finais

Há significância na associação epilepsia-TEA. A identificação de vias genéticas comuns auxilia em tratamentos com benefício potencial para ambos os transtornos. Esses achados ilustram a importância da realização de um amplo trabalho genético em todas as crianças com epilepsia, TEA e DI⁵. Um maior aprofundamento acerca da alfa talassemia e traços falsêmicos nesse caso faz-se necessário.

Palavras-chave

epilepsia, autismo, deficiência intelectual.

Área

Clínica Médica