Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE SWYER: FENÓTIPO FEMININO E CARIÓTIPO 46 XY

Introdução/Fundamentos

A diferenciação sexual depende de uma série de eventos complexos que levam primeiro à definição gonadal, depois à diferenciação dos órgãos genitais internos seguida da diferenciação dos órgãos genitais externos. Há três doenças que mais frequentemente levam ao desenvolvimento de um fenótipo feminino em um indivíduo com cariótipo 46 XY: Síndrome de Insensibilidade Androgênica Congênita (CAIS), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e a disgenesia gonadal pura também chamada de Síndrome de Swyer.

Objetivos

Descrição de um caso de Síndrome de Swyer a fim de contribuir no diagnóstico precoce e acompanhamento adequado na vida adulta.

Caso

C.C.T., 32 anos, acompanhava desde o nascimento por Síndrome de Turner. Aos 15 anos, com queixa de amenorreia primária, iniciou-se reposição hormonal. Apresentou um único episódio de sangramento vaginal. Aos 20 anos de idade fez sua primeira avaliação com endocrinologista, obtendo os seguintes resultados de exames complementares: estrona 62 pg/mL; estradiol 31,8 pg/mL. Densitometria óssea: coluna lombar z-score -2,6; colo do fêmur z-score -1,1; fêmur total z-score -1,0. Tomografia Computadorizada: ovários hipoplásicos, útero com dimensões reduzidas e esteatose hepática. Solicitado cariótipo confirmado em duas ocasiões: 46 XY. Análise molecular dos genes SRY e AR usando o método PCR-SSCP não revelou mutações. Encaminhada para avaliação no ambulatório de urologia pediátrica (27/11/2017): peso 101,5 Kg; altura 167 cm; IMC 36,4 kg/m². Sob anestesia geral (26/09/2017): vagina normal, genitália externa normal. Laparoscopia: genitália interna feminina de aspecto infantil. Realizada ooforectomia bilateral. Anatomopatológico: ovários atróficos com focos de calcificação. Tubas uterinas histologicamente normais.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome de Swyer afeta aproximadamente 1:30.000 a 1:80.000 de nascidos vivos com o fenótipo feminino. Geralmente é diagnosticada na adolescência com o atraso da puberdade e amenorreia primária. A importância do diagnóstico precoce reside no fato de que estes pacientes possuem um risco elevado de desenvolverem gonadoblastoma, tendo indicação de gonadectomia no momento do diagnóstico. O tratamento consiste em reposição hormonal com estrogênio e progesterona. Em todos os casos, o paciente é fenotipicamente feminino e nenhuma tentativa de mudança é discutida, mostrando que o cariótipo é apenas um aspecto frente a complexa decisão de escolher o sexo de que o indivíduo é portador.

Palavras-chave

Síndrome de Swyer; disgenesia gonadal pura; fenótipo feminino; 46 XY.

Área

Clínica Médica