Dados do Trabalho

Título

Calcificação dos Gânglios da Base Idiopática – Doença de Fahr: um Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

Introdução: Doença de Fahr é uma desordem neurodegenerativa rara, hereditária ou esporádica. Caracteriza-se por depósitos calcificados anormais nos gânglios da base e no córtex cerebral, visualizados na neuroimagem. As manifestações clínicas incluem desde pacientes assintomáticos, até sintomas neurológicos do sistema extrapiramidal, anormalidades neuropsiquiátricas e distúrbios do movimento. O tratamento é sintomático e individualizado. Esse caso torna-se importante, uma vez que se trata de um distúrbio neurológico raro, progressivo, com prognóstico reservado e eventualmente fatal, necessitando de uma abordagem multiprofissional.

Objetivos

Objetivo: relatar o caso de uma paciente portadora de Doença de Fahr com sinais e sintomas progressivos, incluindo alterações neuropsiquiátricas e musculoesqueléticas.

Caso

Caso: C.C.C, feminino, 58 anos, procurou consulta médica em março/18 com relato de há 4 meses apresentar-se deprimida, desanimada e com insônia. Em uso de quetiapina, desvenlafaxina e clonazepam prescritos por psiquiatra. Foi constatada queixa de diminuição do apetite e esquecimento leve, porém progressivo. Encontrava-se lúcida e orientada em tempo e espaço. Em abril/18 retorna ao consultório. Apresentava-se com rigidez, bradicinesia e tremor de repouso leve. Após dias, foi encaminhada ao hospital referência, devido piora significativa e internada pela médica assistente. Encontrava-se dismétrica, disdiadococinética, marcha atáxica, nistagmo horizontal, desorientada em tempo e espaço, respondendo aos questionamentos. Foram suspensas medicações de uso continuo para reavaliar neurológico. Realizada tomografia computadorizada de crânio apresentando focos extensos de calcificação acometendo núcleos caudados, lentiformes, tálamos e denteados, bem como a substância branca profunda nas regiões fronto-parietais. Avaliada pelo neurologista e diagnosticada com Doença de Fahr, sendo iniciadas medidas sintomáticas.

Conclusões/Considerações finais

Considerações Finais: o caso relatado consiste em achado de alterações tomográficas características da Doença de Fahr. Apesar de sua raridade e heterogeneidade clínica, essa doença deve fazer parte do diagnóstico diferencial de alterações do comportamento, alterações cognitivas ou sintomas extrapiramidais. As publicações levantadas trazem a importância de maiores avanços em pesquisa nesta área, a fim de que se consiga um melhor desfecho para os pacientes acometidos.

Palavras-chave

Palavras-chave: Neuroimagem, Doença Degenerativa, Calcificação Patológica, Neurologia, Neuropsiquiatria.

Área

Clínica Médica