Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH, ESTUDANDO UM CASO

Introdução/Fundamentos

INTRODUÇÃO: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste em um espectro de desordens causadas por mutações em vários genes cujas proteínas são expressas na mielina ou em estruturas axonais dos nervos periféricos. CMT pode ser classificada em diversos tipos, sendo o Tipo 1 subtipo 1A (CMT1A), predominantemente desmielinizante, o mais comum, causado por mutação no gene PMP22, correspondente a 40% dos casos. Os sintomas iniciais mais comuns são fraqueza distal e atrofia muscular, manifestados por entorse de tornozelo e pés cavos. Relatamos um caso de CMT1A pela necessidade de reforçar que, apesar de ser a neuropatia periférica hereditária mais comum, a doença permanece subdiagnosticada.

Objetivos

OBJETIVOS: Aprimorar o reconhecimento clínico da CMT.

Caso

CASO: Paciente feminina, 56 anos, encaminhada para avaliação neurológica, queixando-se que, há 9 anos, passou a ter quedas recorrentes, dificuldade na marcha e em atividades manuais, paresia de membros superiores (MMSS) e inferiores (MMII), astenia, atrofia muscular progressiva em mãos e distal de MMII. Usava Sertralina 100mg/d, Rivotril 0,5mg/d, Duovent N e Alenia. No exame físico, apresentava marcha escarvante, força grau 5 proximal dos quatro membros e grau 3 distal, atrofia muscular distal, pernas em “garrafa de champagne invertida”, pododáctilo em martelo, pés cavos, coordenação preservada e hipoestesia dolorosa e tátil em meias curtas. Testagem genética confirmou CMT (heterozigose nos genes PMP22, na região cromossômica 17p12). Paciente sem histórico familiar para a doença, porém, pai e tios manifestam sintomas neurológicos. A conduta foi manter Sertralina 100mg/d, iniciar fisioterapia e reduzir Rivotril 0,5mg em dias alternados, com plano de retirada.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÕES: CMT é a neuropatia hereditária mais frequente e sintomas indicativos de atrofia distal podem ser bons parâmetros para início de investigação, especialmente se houver histórico familiar de doenças neurológicas. O diagnóstico é confirmado por Eletroneuromiografia e o teste genético é importante para reforçá-lo. É essencial abordar e conhecer a CMT, dado a paciente aqui relatado ter passado por vários profissionais até fechar diagnóstico. O manejo multidisciplinar de suporte é capaz de melhorar a qualidade de vida, além de prevenir complicações, como deformidade de articulações e quedas; cirurgia ortopédica, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar no melhor desempenho das funções, enquanto aconselhamento genético pode prevenir novos casos.

Palavras-chave

Doença de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Periférica Hereditária, Neuropatia

Área

Clínica Médica