Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Peutz-Jeghers em paciente com Síndrome de Kabuki: O valor do sintoma em paciente sindrômico

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Peutz-Jeghers é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por multiplos polipos hamartomatosos do trato gastrointestinal; causada por mutações das linhas germinativas no gene STK11 (LKB1) que podem ser hereditárias ou ocorrer "de novo", e está associada à pigmentação melânica cutâneo-mucosa. A Síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita caracterizada pela "Pêntade de Niikawa": fácies típica, retardo mental leve a moderado, retardo do desenvolvimento pós-natal anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas.

Objetivos

Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de grande importância na área médica, como também contribuir com o desenvolvimento de novas competências que incorporem a valorização do sintoma do paciente, para que não sejam negligenciadas por profissionais de saúde

Caso

Paciente C.J.S, 31 anos, feminina, portadora da Síndrome de Kabuki chega a emergência do hospital em regular estado geral com quadro de enterorragia. Relata 3 episódios de sangramento em 2 dias, fraqueza e tontura, além de outras internações desde 2015 por episódios de hemorragia digestiva alta sem diagnóstico etiológico.
A paciente é internada por anemia grave ( hemoglobia 3,6 g/dL e hematócrito 11,2%) devido telangectasias com hemorragia digestiva associada a metrorragia, é feito ressuscitação volêmica e solicitado laboratório, endoscopia digestiva alta, ecotranstoracico e avaliação ginecológica e vascular. Em 2 semanas após melhora do quadro, é readmitida na reanimação por angiodisplasia com enterorragia recorrente associada a Kwashiorkor, coartação de aorta recidivada e um laboratório de Hb 4,3g/dL e Ht 14%, leucócitos 11590 mm3, plaquetas 15100 mm3, creatinina 0,72 mm/dL, proteinas totais 3,1 g/dL, albumina 1,5 g/dL, PCR 220,50 mg/L. É admitida na UTI devido por pneumonia e evolui para choque séptico; ainda sem diagnóstico sindrômico e aguardando liberação de enteroscopia, C.J.S vem a óbito.

Conclusões/Considerações finais

Esse é um caso raro não só pela sua síndrome polipoide familiar em si, mas também pela sua apresentação clínica inicial ser de forma
exclusiva gastrointestinal mas também por ser uma paciente sindrômica com uma clínica e exames complementares bem específicos como na Síndrome de Kabuki e Kwashiorkor, dificultando sua conclusão diagnóstica. Além de demonstrar a necessidade e importância da avaliação primária para que casos como esse não se tornem frequentes e os pacientes consigam ter o seu diagnóstico e o tratamento adequados.

Palavras-chave

Síndrome de Peutz-Jeghers; Síndrome de Kabuki

Área

Clínica Médica