Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso: Síndrome de Optiz

Introdução/Fundamentos

Introdução: A síndrome de Opitz é uma condição genética que afeta várias estruturas da linha média do corpo. Nela há uma mutação no gene MID1 gerando acúmulo da proteína fosfatase 2A e assim uma hipofosforilação de proteínas associadas a microtúbulos. No espectro genético ela é heterogênea com uma forma ligada ao cromossomo X mapeada em Xp22.3 e uma outra, autossômica dominante situada em 22q11. Há suspeita clínica quando o indivíduo apresenta hipertelorismo e pelo menos um dos critérios maiores como proeminência frontal, ponte nasal larga, fissura de lábio/palato, defeitos traqueo-esofágicos, hipospádias e escroto bífido. Em metade dos pacientes há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor(DNPM).

Objetivos

Objetivo: Descrição de quadro clínico de criança com síndrome de Opitz proveniente de uma gestante epiléptica.

Caso

Descrição do caso: APS, 3 anos, masculino, branco, procedente de Florianópolis com presença de genitália ambígua (hipospádia penoescrotal proximal e testículo bífido) e sopro cardíaco (comunicação interventricular perimembranosa) desde o nascimento. Na história familiar mãe tem epilepsia mioclônica juvenil e fez uso de ácido valpróico nos 2 primeiros meses de gestação e depois Fenobarbital (não informada a dose nem a marca). Via ultrassom diagnosticaram ureterocele à direita com dilatação nos terços proximal e distal, ureterohidronefrose direita, cisto na bexiga, rim direito topico com dilatação moderada do sistema pielocalicinal e afilamento do cortex renal direito. No exame físico geral foram detectadas dismorfias faciais como hipertelorismo, epicanto, fendas oblíquas para cima, filtro nasal longo e apagado, lábio superior fino e prega infra ocular evidente. Ademais, notou-se sindactilia discreta entre segundo e terceiro dedos das mãos e estrabismo. Na análise neurológica foi concluído atraso global do desenvolvimento e transtorno hipercinético com atraso de linguagem compreensiva e expressiva. Possui comportamento agressivo. Aguarda cirurgia de correção da hipospádia.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: apesar de nesse caso clínico o paciente ser proveniente de uma gestação que conteve uso de anticonvulsivantes não há publicações na literatura sobre a influência desses medicamentos na síndrome de Optiz. Porém, é possível hipotetizar que tal condição também possua componentes epigenéticos envolvidos e não somente os genéticos. O tratamento envolve intervenções cirúrgicas e terapias. Também é indicado aconselhamento genético no caso da forma ligada ao X.

Palavras-chave

síndrome de Optiz, gene MID1,anticonculsivantes,epiléptica

Área

Clínica Médica