15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Distonia Responsiva à Levodopa: Síndrome de Segawa – Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

Iniciada geralmente na infância e adolescência, a doença de Segawa é um tipo de distonia progressiva responsiva à Levodopa causada por uma mutação genética no braço longo do cromossomo 14. Os sintomas pioram ao longo do dia e com o envelhecer, entretanto tornam-se estáveis por volta da quarta década de vida. Descrita em 1971, é uma doença rara e frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente.

Objetivos

O objetivo deste estudo é descrever a síndrome cuja a distonia é o principal sintoma e trazer atenção para o tratamento, que geralmente evidencia-se boa resposta a Levodopa.

Caso

No presente relato de caso há a história de uma paciente encaminhada a um ambulatório de neurologia, de 20 anos e do sexo feminino, com distonia de membros inferiores e tremor de membros superiores, com piora progressiva dos sintomas desde os 6 anos de idade. O tratamento foi iniciado, havendo boa resposta, porém com necessidade de aumento da dose ao longo dos anos devido a progressão dos sintomas.

Conclusões/Considerações finais

Portanto, apesar de ser de origem no sistema nervoso central, a remissão dos sintomas é mantida com o tratamento preconizado, trazendo excelente qualidade de vida ao paciente.

Palavras-chave

Distonia
Levodopa
Neurologia
Genética

Área

Clínica Médica

Instituições

UNISUL PEDRA BRANCA - Santa Catarina - Brasil

Autores

Felipe Silva Klingelfus, Mateus Nath, Gabriela Longhi Reiner, Patrícia Soares Oliveira dos Santos, Joana Capano Hawerroth