Dados do Trabalho
Título
Distonia Responsiva à Levodopa: Síndrome de Segawa – Relato de Caso
Introdução/Fundamentos
Iniciada geralmente na infância e adolescência, a doença de Segawa é um tipo de distonia progressiva responsiva à Levodopa causada por uma mutação genética no braço longo do cromossomo 14. Os sintomas pioram ao longo do dia e com o envelhecer, entretanto tornam-se estáveis por volta da quarta década de vida. Descrita em 1971, é uma doença rara e frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente.
Objetivos
O objetivo deste estudo é descrever a síndrome cuja a distonia é o principal sintoma e trazer atenção para o tratamento, que geralmente evidencia-se boa resposta a Levodopa.
Caso
No presente relato de caso há a história de uma paciente encaminhada a um ambulatório de neurologia, de 20 anos e do sexo feminino, com distonia de membros inferiores e tremor de membros superiores, com piora progressiva dos sintomas desde os 6 anos de idade. O tratamento foi iniciado, havendo boa resposta, porém com necessidade de aumento da dose ao longo dos anos devido a progressão dos sintomas.
Conclusões/Considerações finais
Portanto, apesar de ser de origem no sistema nervoso central, a remissão dos sintomas é mantida com o tratamento preconizado, trazendo excelente qualidade de vida ao paciente.
Palavras-chave
Distonia
Levodopa
Neurologia
Genética
Área
Clínica Médica
Instituições
UNISUL PEDRA BRANCA - Santa Catarina - Brasil
Autores
Felipe Silva Klingelfus, Mateus Nath, Gabriela Longhi Reiner, Patrícia Soares Oliveira dos Santos, Joana Capano Hawerroth