Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Kufor Rakeb: Relato de caso

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Kufor Rakeb é uma desordem autossômica recessiva rara, decorrente da mutação no gene ATP13A2 (PARK9) localizado no cromossomo 1p, cuja prevalência é inferior a 1/1.000.000 habitantes. É caracterizada por parkinsonismo juvenil (bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural) responsivo a levodopa, sinais piramidais, mioclonias em face e dedos e paralisia supranuclear do olhar. Espasmos distônicos oculogíricos, declínio cognitivo e alucinações visuais também podem estar presentes. O diagnóstico pode ser confirmado através de testes genéticos capazes de detectar a mutação no gene acometido.

Objetivos

Relatar caso da Síndrome de Kufor Rakeb no município de Joinville/SC e ressaltar a importância do conhecimento da doença para tratamento adequado.

Caso

JMS, masculino, 23 anos, iniciou aos 20 anos de idade com rigidez em quirodáctilos a esquerda e fraqueza nos membros inferiores associada a quedas frequentes e prejuízos progressivos na deglutição e fala. Com a evolução do quadro, observou-se a presença de confusão mental, incontinência urinária, rigidez e tremor assimétricos, mais acentuados a esquerda, e perda da capacidade de deambulação. Mãe relata história de hipóxia periparto, nega consanguinidade ou histórico familiar positivo para a doença e afirma que paciente apresentou na infância retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame neurológico, paciente afásico com espasticidade generalizada, bradicinesia e mioclonias em hemiface direita. Presença de hiperreflexia e reflexo cutâneo-plantar extensor bilateralmente. Houve registro em prontuário de alteração supranuclear da motilidade ocular extrínseca com presença de nistagmo rotacional. Paciente realizou tratamento para espasticidade com toxina botulínica, porém sem melhora significativa. Atualmente, faz uso de levodopa 100 mg + benserazida 25 mg, 4 vezes ao dia e realiza fisioterapia 2 vezes por semana, sendo observada melhora da rigidez.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome de Kufor Rakeb é uma entidade rara que facilmente pode ser confundida com outras patologias. No caso relatado, o paciente já havia recebido tratamento para crise de ausência e esquizofrenia, havendo piora dos sintomas. Portanto, o conhecimento da síndrome evita tratamentos errôneos e possibilita um melhor suporte a esses pacientes. Embora não haja medicações específicas para a doença, o uso de agonistas dopaminérgicos diminui a rigidez e em conjunto com um acompanhamento multiprofissional possibilita uma melhor qualidade de vida.

Palavras-chave

Kufor Rakeb; parkinsonismo

Área

Clínica Médica