Dados do Trabalho

Título

Atleta amador sem avaliação clínica prévia: há risco?

Introdução/Fundamentos

Hipercolesterolemia familiar; atividade física; doença cardiovascular; morte precoce

Objetivos

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada pela elevação da Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL-c). Ocorre, geralmente, por mutações genéticas, podendo ser do gene LDLR, do PCSK-9 ou, ainda, por defeito no gene que codifica a apolipoproteína B-100. A forma heterozigótica é mais frequente (1:500 indivíduos), enquanto a homozigótica mais rara (1:1.000.000 indivíduos). Estima-se que, no mundo, existam mais de 10.000.000 de portadores de HF e, no Brasil, cerca de 300.000. Os critérios diagnósticos baseiam-se em sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol, história familiar de hipercolesterolemia ou doença aterosclerótica prematura, além de testes genéticos e valores de LDL-c elevados. O tratamento envolve medidas não farmacológicas e farmacológicas.

Caso

Descrever um caso de hipercolesterolemia familiar com grande repercussão cardiovascular em atleta amador que busca avaliação clínica prévia a atividades físico-esportivas.

Conclusões/Considerações finais

Paciente L.K.V.B., masculino, 39 anos, esportista praticante de triathlon, vai à consulta para liberação de atividade física. Referiu ser asmático, em uso de fenoterol, conforme necessário. Relata dor torácica típica aos grandes esforços há, aproximadamente, 2 meses. Eletrocardiograma evidenciou zona inativa inferior e onda T padrão invertida de V1 à V3. Ecocardiografia transtorácica demonstrou função ventricular esquerda normal e hipocinesia basal inferior. Valor de LDL-c de 252 mg/dL. Não soube informar sobre história familiar de doença arterial coronariana, porém avaliação posterior demonstrou irmão com hipercolesterolemia semelhante. Cateterismo cardíaco com lesão triarterial grave. Realizada cirurgia de revascularização do miocárdio, sem intercorrências. Paciente mantém bom quadro clínico após cirurgia, assintomático, tendo feito teste ergoespirométrico que demonstrou ausência de isquemia e capacidade do exercício aeróbio normal.

Palavras-chave

A HF é responsável por cerca de 5 a 10% dos casos de doença arterial coronariana em indivíduos abaixo de 55 anos, sendo 20 vezes maior o risco de morte precoce por doença cardiovascular nos portadores de HF. O diagnóstico precoce é importante, pois possibilita um tratamento adequado, podendo aumentar a expectativa de vida desses indivíduos em 10 a 30 anos.

Área

Clínica Médica