Dados do Trabalho

Título

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO E AGENESIA DE VEIA CAVA INFERIOR: RELATO DE CASO E REVISÃO

Introdução/Fundamentos

Pseudoxantoma Elástico é uma genodermatose que gera fragmentação e calcificação das fibras elásticas do tecido conjuntivo gerando uma clínica rica e variada. A concomitância dos achados clássicos da doença com agenesia de veia cava inferior e a estenose de uretra torna o caso interessante.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente portador de pseudoxantoma elástico que apresenta manifestações clínicas clássicas da doença e achados compatíveis com agenesia de veia cava inferior e estenose de uretra.

Caso

Paciente masculino, 42 anos, branco, portador de Pseudoxantoma Elástico sintomático, com alterações oftalmológicas, cutâneas e vasculares. Diagnóstico confirmado em junho de 2017 por meio de anatomopatológico de pele.
Admitido no Hospital Geral de Caxias do Sul em setembro de 2018 por edema de membros inferiores e dor em epigástrio e hipocôndrio direito, com piora aos esforços e à posição ortostática. Também apresentando queixas de disúria e esforço miccional, e sangramento gengival. Paciente em uso de inibidor da síntese de fatores de coagulação dependentes de vitamina K.
Ao exame físico, presença de circulação colateral tipo cava inferior, de pápulas amareladas coalescentes em região cervical e em tórax anterior, perda de acuidade visual, dermatite de estase e varizes em membros inferiores.
Ao exame de fundo de olho, observou-se presença de estrias angióides.
Através dos exames complementares, contatou-se, pela uretrocistografia, zona de estenose do segmento proximal da uretra membranosa. Aortografia mostrou ausência de enchimento da veia cava inferior com retorno venoso pelas veias ázigos, achado compatível com agenesia de veia cava inferior. Angiotomografia de aorta abdominal, ilíacas e membros inferiores revelou a presença de placas ateromatosas parcialmente calcificadas, sem estenose significativa, em aorta abdominal, artérias ilíacas comuns, artérias femorais superficiais direita e esquerda.
Paciente realizou uretroplastia em outubro de 2018 apresentando melhora do quadro urológico.

Conclusões/Considerações finais

Os sinais e sintomas mais frequentes do Pseudoxantoma Elástico são placas amareladas com textura semelhante à pele de galinha, circundadas por pele normal, baixa acuidade visual e alterações vasculares, como assimetria de pulso, angina abdominal e claudicação intermitente.
O paciente do relato apresenta manifestações oculares, cutâneas e vasculares típicas do pseudoxantoma elástico. Já a agenesia de veia cava inferior e a estenose de uretra são achados ocasionais.

Palavras-chave

Pseudoxantoma elástico
Agenesia de veia cava inferior
Genodermatose

Área

Clínica Médica