Dados do Trabalho
Título
DOENÇA DE MCARDLE DE DIAGNÓSTICO TARDIO: UM RELATO DE CASO
Introdução/Fundamentos
Reumatologia
Glicogenose do tipo V
Doença de McArdle
Objetivos
A glicogenose do tipo V ou doença de McArdle é uma doença rara, decorre da deficiência da enzima miofosforilase, que degrada o glicogênio muscular¹. Este relato de caso demonstra a dificuldade diagnóstica, diante de uma paciente com associação de comorbidades.
Caso
Demonstrar a possibilidade do diagnóstico da doença de McArdle através de relato de um caso acompanhado em nosso serviço.
Conclusões/Considerações finais
Paciente de 39 anos, sexo feminino, atendida em hospital geral no sul de Santa Catarina, apresentando hipertensão arterial sistêmica, obesidade, história de acidente vascular encefálico (AVE) hemorrágico; pais consanguíneos (primos de 1º grau), e irmão falecido aos sete anos de idade por complicação de talassemia.
Manifestou o primeiro episódio de dor muscular ao esforço, em braço esquerdo após brincar em um parque, aos 14 anos de idade. Desde então, relatou dificuldades para realizar afazeres domésticos e laborais. Recebeu nestas circunstâncias várias hipóteses diagnósticas.
Após AVE hemorrágico, há quatro anos, ficou acamada e afastada das suas atividades, reduzindo os sintomas relacionados à doença. Por este quadro neurológico, evoluiu com pneumonia aspirativa de repetição e internação, em 2018. Posterior a fisioterapia motora hospitalar, referiu dor em cintura escapular e em membro superior esquerdo, e foram evidenciados altos níveis de creatinofosfoquinase em série, 450-8180U/L; sem demais alterações. Solicitada a avaliação reumatológica, através da biópsia muscular com imuno-histoquímica, foi diagnosticada a Doença de McArdle.
Esta comorbidade, por ser rara, pouco é investigada na população e há poucos recursos terapêuticos². Destaca-se dieta baseada em carboidratos – principalmente sacarose - e exercícios de leve a moderada intensidade diários; como fatores que reduzem sintomas. No entanto, não há evidência científica de melhora no prognóstico dos portadores dessa doença.³
A associação de AVE hemorrágico à Doença de McArdle foi fator crucial no atraso do diagnóstico, pois a ausência dos fatores clínicos, como mioglobinúria, cãibras, fadiga e fraqueza fixa foram mascarados com a restrição da paciente ao leito.
Palavras-chave
O presente estudo enfatiza a Doença de McArdle no meio clínico, que, devido ao seu quadro heterogêneo e diversificado dificulta o diagnóstico4,5. E traz à tona uma morbidade que não possui tratamentos efetivos com melhora da sobrevida dos seus portadores.6
Área
Clínica Médica
Instituições
Universidade do Sul de Santa Catarina - Santa Catarina - Brasil
Autores
Carlos Alberto Lehmkuhl Junior, Gustavo Corrêa de Carvalho, Dyonathan Fernande Bonamigo, Arthur Primon Britzke, Iuri Jerônimo da Rocha Siqueira