Dados do Trabalho

Título

Distrofia Muscular de Becker: Características Clínicas e Evolução.

Introdução/Fundamentos

A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma doença recessiva ligada ao X, de caráter evolutivo, que acomete primariamente a musculatura esquelética, mas também afeta a musculatura cardíaca.

Objetivos

Nosso objetivo foi descrever um paciente com diagnóstico de distrofia muscular de Becker, salientando as suas características clínicas e evolução.

Caso

O paciente é o primeiro filho de um casal jovem e não-consanguíneo. Ele possuía uma irmã hígida de 16 anos. Nasceu a termo e de parto cesáreo. O seu desenvolvimento neuropsicomotor e de fala foram normais. Aos 9 anos, ele iniciou com quadro de fraqueza progressiva, dor muscular aos esforços e quedas frequentes. Na avaliação, ele apresentava fraqueza muscular generalizada (de predomínio proximal) com atrofia da musculatura dos membros, pseudo-hipertrofia das panturrilhas, acentuação da lordose lombar e escoliose torácica levo-convexa. A marcha possuía características miopáticas, e os reflexos miotáticos estavam diminuídos. Aos 10 anos, ele começou a fazer uso de prednisona. Contudo, evoluiu com piora da fraqueza quando a medicação foi retirada. A família negava história de indivíduos com sintomas similares. Aos 11 anos, ele foi submetido a exames laboratoriais que mostraram: TGO:66 (14-42); TGP:144 (10-43); CPK:605 (10-80); LDH:416 (100-240), e aldolase:31(<10). A eletroneuromiografia revelou achados de lesão muscular primária. A biópsia muscular do quadríceps mostrou-se anormal, com miopatia crônica ativa, sugestiva de DMB. Na imunocitoquímica com fluorescência indireta e anticorpos contra distrofina observou-se também um padrão indicativo de DMB. Aos 21 anos, ele apresentava-se sem queixas musculares, não relatando piora para caminhar. Ele estava fazendo uso de prednisona e acompanhamento com o cardiologista. Ele possuía uma ecocardiografia normal. A radiografia de coluna mostrou a presença de uma leve escoliose.

Conclusões/Considerações finais

O tratamento da DMB visa melhoria da qualidade de vida e aumento da sobrevida dos seus portadores; porém, este não é curativo. Em nosso paciente, pôde-se observar o benefício do uso do corticoide, no caso a prednisona, que é descrito em alguns casos. Deve-se fazer também o aconselhamento genético para a futura prole do paciente, propondo-se que os filhos homens dele não serão afetados, mas que todas as filhas mulheres serão portadoras do gene para a distrofia.

Palavras-chave

Distrofia Muscular, características clínicas, evolução

Área

Clínica Médica