Dados do Trabalho

Título

DISGENESIA GONADAL PURA XY: RELATO DE UM PACIENTE CUJA PRIMEIRA MANIFESTAÇÃO CLÍNICA FOI O DISGERMINOMA DE OVÁRIO

Introdução/Fundamentos

Disgenesia gonadal, disgerminoma, ovário.

Objetivos

A disgenesia gonadal pura XY (DGP XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual associado a anomalias do desenvolvimento gonadal que resulta na presença de genitais externos e internos femininos, apesar do cariótipo 46,XY. Sua frequência é de cerca de 1 caso para cada 80.000 indivíduos.

Caso

Relatar o caso de uma paciente com DGP XY em que o disgerminoma de ovário foi uma das primeiras manifestações clínicas.

Conclusões/Considerações finais

A paciente veio encaminhada aos 20 anos de idade para avaliação por história de amenorréia primária. Apresentava história de telarca aos 16 anos e de pubarca com 14 anos, após início de hormonioterapia. Tinha história de dor em cólica em andar inferior do abdome há cerca de 2 meses, que se acompanhou de distensão abdominal. A ecografia abdominal havia revelado a presença de uma lesão expansiva, presumivelmente sólida, hipoecoica, com vários focos hiperecogênicos no interior, medindo 3,5 cm X 2,5 cm X 2,5 cm. A paciente apresentava aumento dos níveis de LH e FSH e baixos de estradiol. Ela era filha de pais jovens e não consanguíneos. Não havia outros casos similares na família. Ao exame físico, a paciente apresentava estatura de 160 cm, peso de 55 Kg e perímetro cefálico de 56,5 cm, envergadura de 166 cm, palato alto, orelhas em abano e cúbito valgo O seu cariótipo revelou a presença de uma constituição cromossômica masculina normal (46,XY). A paciente foi submetida à cirurgia de ooforectomia bilateral, sendo que o anatomopatológico da lesão do anexo esquerdo foi compatível com disgerminoma de ovário.

Palavras-chave

O risco de desenvolver um tumor gonadal, como visto em nossa paciente, é de 15 a 35%. Portanto, para tais casos, é crucial a realização de gonadectomia profilática bilateral o mais precoce possível.

Área

Clínica Médica