Dados do Trabalho

Título

COMPLICAÇÕES EM PACIENTE COM DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1: UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A Distrofia Miotônica tipo I (DM1) ou Doença de Steinert é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos com incidência de 1:8000 no mundo. Consiste em um distúrbio multissistêmico de origem genética, sendo a fraqueza muscular progressiva, atrofia e miotonia as características mais proeminentes da doença. Outras manifestações clínicas como cardiomiopatia, resistência à insulina e catarata também costumam ser verificadas.

Objetivos

Relatar um caso de DM1 em Joinville/SC e suas eventuais complicações.

Caso

S.L.M., masculino, 43 anos, não tabagista, foi diagnosticado com DM1 aos 37 anos. Apresentava histórico de infarto agudo do miocárdio, declínio cognitivo e 2 paradas cardiorrespiratórias. Em acompanhamento ambulatorial prévio com a neurologia por quadro de atrofia muscular difusa e com a pneumologia por dispneia aos mínimos esforços, sonolência diurna e dificuldades para dormir. Foram solicitados polissonografia e espirometria, que evidenciaram distúrbio ventilatório restritivo severo, dessaturação da oxi-hemoglobina associada à eventos respiratórios anormais e doença pulmonar obstrutiva crônica avançada, indicando uso de BI-PAP. Após relatos de má adesão ao tratamento e quadro de insuficiência respiratória aguda, foi submetido a internação hospitalar evoluindo, posteriormente, com pancreatite biliar aguda, piora do quadro ventilatório e acidose metabólica grave. Após ventilação mecânica (VM) em Unidade de Terapia Intensiva, houve compensação da acidose metabólica, sendo realizada traqueostomia dias depois. Paciente evoluiu na sequência com insuficiência adrenal e choque séptico de foco pulmonar, tendo retorno temporário à VM. O quadro foi estabilizado e após 3 meses de internação foram realizadas colecistectomia e gastrostomia, seguindo internado com disfagia, atelectasia pulmonar à direita, polineuropatia e evolução da distrofia muscular.

Conclusões/Considerações finais

A DM1 apresenta um amplo espectro de manifestações clínicas, o que dificulta o diagnóstico e torna as consequências próprias da doença mais difíceis de serem identificadas e tratadas adequadamente. Dessa forma, os portadores apresentam múltiplas comorbidades associadas, o que favorece a descompensação do quadro e dificulta a recuperação, conforme observado na sequência de complicações apresentadas no caso citado. Dessa forma, fica evidente a importância do conhecimento da doença pelo clínico para correto tratamento e encaminhamento para equipe multiprofissional, visando a melhora da qualidade de vida desses pacientes.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica