Dados do Trabalho

Título

Síndrome de insensibilidade aos androgênios completa em paciente com cariótipo XY: um relato de caso

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de insensibilidade ao androgênio, compreendida como uma resistência à testosterona, é na sua forma completa determinada por um cariótipo XY e o desenvolvimento de fenótipo feminino.

Objetivos

Relatar um caso de síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS) em paciente com cariótipo 46 XY e fenótipo feminino, assim como discorrer quanto ao diagnóstico e possível malignização gonadal.

Caso

M.R.S, 23 anos, filha de pais não consanguíneos, procurou endocrinologista devido um ganho de peso excessivo. Nega uso de medicações e atividade física regular. Apresentou feminização normal durante a adolescência, desenvolvendo mamas e pelos pubianos entre os 13 e 14 anos, atualmente classe V de Tanner. Não houve histórico de menstruação e galactorreia. Ao exame físico, avaliou-se biótipo endomorfo, distribuição de gordura andróide e hirsutismo ausente, apresentando, à palpação abdominal, massa fibroelástica fixa em Fossa Ilíaca Esquerda. Exames laboratoriais constaram hormônios tireoidianos normais, com hormônio folículo estimulante (FSH) de 2,82mUI/mL, hormônio luteinizante (LH) de 18,7 U/L, estradiol de 72,42 pg/mL e prolactina de 23,2 ng/mL.
Diante destes valores anormalmente elevados, à exceção do FSH, avaliou-se a testosterona total e livre, com valores respectivos de 774,2ng/dL e 17,21ng/dL. Ao USG pélvico transvaginal, útero e ovários estavam ausentes. Além disso, a tomografia abdominal apresentou imagem hipoecóica regular à esquerda medindo 34x26x22mm, sugerindo presença de um testículo rudimentar e, devido elevadas chances de malignização, foi proposto gonadectomia. Nesse contexto, após a realização de genotipagem, confirmou-se um cariótipo 46 XY, exemplificando, portanto, uma síndrome de insensibilidade aos androgênios completa (CAIS).

Conclusões/Considerações finais

A rara síndrome de insensibilidade à testosterona acomete pacientes de cariótipo 46 XY que possuem defeitos na virilização e no desenvolvimento de caracteres femininos. Nesta condição, como não há sensibilidade à testosterona, a espermatogênese é incompleta. A CAIS, neste caso, caracteriza-se com a ausência de menstruação, genitália externa feminina e vagina em fundo cego, sendo comumente descoberta após a adolescência devido ao desenvolvimento fenotípico feminino regular. Assim, apesar do risco de malignização testicular compreender somente 2,6% dos casos de CAIS, exames radiológicos tornam-se importantes para definir localização da gônada e planejar uma abordagem cirúrgica correta.

Palavras-chave

Síndrome de insensibilidade aos androgênios completa
Malignização gonadal
Endocrinologia

Área

Clínica Médica