Dados do Trabalho

Título

Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) constitui um grupo raro de desordens neurológicas que apresentam acúmulo de ferro nos gânglios basais resultando em distonia progressiva, espasticidade, parkinsonismo, anormalidades neuropsiquiátricas, atrofia óptica e degeneração da retina. O diagnóstico é sugerido na presença de acúmulo anormal de ferro no cérebro, sendo que as manifestações clínicas e o teste genético definem o subtipo. A neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN) pode ser citada como uma das doenças que compõe o espectro NBIA.

Objetivos

Relatar caso de NBIA no município de Joinville/SC e ressaltar a importância do conhecimento desse grupo como ferramenta capaz de evitar tratamentos errôneos, tornando as medidas de suporte mais efetivas.

Caso

RLP, masculino, 26 anos, apresentou aos 12 anos de idade tremor em membros superiores associado a alterações progressivas na coordenação motora e na posição dos quirodáctilos. Aos 18 anos, iniciou com quedas frequentes, prejuízo da deambulação, rigidez e disartria. Evoluiu com quadros de insuficiência respiratória e pneumonia, passando a utilizar traqueostomia e gastrostomia. Paciente é filho de pais consanguíneos, primos de primeiro grau, e não há relato de casos semelhantes na família. Ao exame físico, observou-se distonia de quirodáctilos e de hálux com reflexo cutâneo-plantar extensor bilateralmente. Na ocasião, paciente acamado e pouco contactuante. O estudo por ressonância magnética de crânio demonstrou marcante hipossinal nas sequências de imagem T2, T2-FLAIR e sobretudo T2-Gradiente comprometendo o globo pálido de modo bilateral e simétrico sugerindo possível depósito anômalo de ferro secundário a neurodegeneração. Demais exames evidenciaram atrofia óptica e prolapso da valva mitral.

Conclusões/Considerações finais

A PKAN é uma patologia autossômica recessiva rara decorrente de mutação no gene PANK2 localizado no cromossomo 20p13. Caracteriza-se por acúmulo anormal de ferro nos globos pálidos e substância negra, podendo resultar em sintomas extrapiramidais, distonia, tremores, distúrbios da fala, disfagia, demência, convulsões e atrofia óptica. Ao exame de imagem, identifica-se o sinal do “olho de tigre”. No caso em questão, a sintomatologia e os exames de imagem sugerem esse subtipo de NBIA, contudo a realização de teste genético se faz necessária para elucidação diagnóstica.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica