Dados do Trabalho

Título

Alterações neurológicas: Síndrome de Gitelman, um diagnóstico a considerar.

Introdução/Fundamentos

Pacientes adultos e saudáveis, apresentando frequentes quedas de mesmo nível (QMN) e alterações confusionais, sem alterações na tomografia computadorizada (TC) de crânio, não configuram o padrão esperado. Quadros de hipomagnesemia e hipocalemia, associados a exames de TC dentro da normalidade, podem ter como diagnóstico diferencial a Síndrome de Gitelman (SG).

Objetivos

Descrever um caso clínico de perda de consciência e crises convulsivas em decorrência de hipocalemia e hipomagnesemia.

Caso

Paciente N.S.D.A, 43 anos, com histórico de hematoma subdural crônico (HSDC) após QMN sem causa em 2016, evoluindo com distúrbio de marcha e lentificação. Apresentou nova QMN em 2017, realizada TC com padrão de HSDC agudizado, efetuada uma drenagem bilateral. Após este evento, apresentou confusão mental e agitação, sendo diagnosticada com crises convulsivas e iniciada carbamazepina (CBZ) 200mg. Retorna ao pronto atendimento em 2019, com queixas de crise confusional associada a movimentos tônico-clônicos, seguidos de confusão mental. TC de crânio encefálica não constatou lesão expansiva, sangramento intracraniano, coleções líquidas extra axiais ou desvio da linha média. Eletroencefalograma dentro da normalidade. Exames laboratoriais demonstraram hipomagnesemia, hipocalemia e hipocalcemia. Iniciada a reposição com cloreto de potássio 1g e Pidolato de magnésio 150mg/ml. Evoluiu com melhora clínica.
A SG é considerada uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva, caracterizada por alcalose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalciúria. Causada, geralmente, por uma mutação no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador NaCl (tiazídico-sensível), localizado na membrana apical do túbulo contorcido distal, causando redução da reabsorção de NaCl. Clinicamente, os sintomas não aparecem antes dos seis anos de idade e a doença é comumente diagnosticada durante a adolescência ou idade adulta. Fadiga, fraqueza muscular e paralisia muscular são sintomas comuns da SG e poderia justificar as QMN da paciente. Menos frequentemente, podem apresentar convulsões secundárias à alcalose metabólica e hipomagnesemia grave. Em conformidade com a literatura, a paciente apresentou melhora dos sintomas com a reposição de potássio e magnésio e possível diminuição do uso de CBZ.

Conclusões/Considerações finais

Quadros de alterações neurológicas devem ser investigados associados a eletrólitos, pois alterações graves destes podem manifestar quadros clínicos marcantes.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica