Dados do Trabalho

Título

HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA E A DIFICULDADE DO DIAGNÓSTICO: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução: Há várias doenças sanguíneas que prejudicam a atividade do corpo humano, sendo a Hemocromatose Hereditária uma enfermidade rara que pode afetar diversos tecidos. É dada pelo aumento de absorção intestinal de ferro, com acúmulo em órgãos como o fígado, o pâncreas e o coração.

Objetivos

Objetivos: Relatar caso de Hemocromatose Hereditária em Serviço de Hemoterapia de um hospital universitário de média e alta complexidade do interior do Rio Grande do Sul, a fim de informar as características da patologia, salientando a importância do diagnóstico precoce para um tratamento efetivo da doença.

Caso

Caso: Paciente masculino, 39 anos, esteatose hepática grau II diagnosticada por ultrassonografia de abdome há 10 anos. Em 24/05/2016 buscou auxílio médico com dor em hipocôndrio direito associada às refeições, apontando Transaminase Glutâmico-Oxalacética de 123U/L (Referência: 5 a 40U/L) e Transaminase Glutâmico-Pirúvica de 170U/L (Referência: 7 a 56U/L). Em 12/07/2016 referiu dor em hipocôndrio e flanco esquerdos sem relação com hábito alimentar. Exames complementares indicaram ferritina de 1313ng/mL (Referência: 23 a 336ng/mL), sendo então solicitado perfil genético para Hemocromatose, que revelou mutação heterozigota no alelo H63D do gene HFE através do exame de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), comprovando o diagnóstico de Hemocromatose Hereditária. Em 31/10/2016 biópsia hepática mostrou esteatose macrogoticular com excesso de ferro nos hepatócitos e células de Kupffer. Realizaram-se flebotomias periódicas por um ano. No hemograma houve normalização da ferritina (295ng/mL), porém, o paciente ainda referia dor epigástrica sem relação com hábito alimentar e respiração. No dia 16/04/2018 buscou serviço de emergência com sinais de fraqueza, palidez, dispneia, febre e membros inferiores frios e sudoréticos. Realizou-se eletrocardiograma com adenosina, que revelou no monitor presença de ondas F, executando-se cardioversão elétrica e, na sequência, Trombose Venosa Profunda bilateral, por meio de angiotomografia. Após um dia internado, tem piora clínica e evolui para parada cardiorrespiratória. É feita reanimação cardiopulmonar, mas sem resposta.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: O conhecimento prévio dessa patologia tem grande importância para o diagnóstico diferencial. Por meio de uma anamnese de qualidade, informações adequadas e a execução de exames corretos, os resultados são satisfatórios. Assim, há mais possibilidades de diagnósticos precoces da doença e tratamento adequado e efetivo.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica