Dados do Trabalho

Título

Achados clínicos de uma família com displasia craniofrontonasal: uma condição genética rara

Introdução/Fundamentos

A displasia craniofrontonasal é uma doença genética rara que apresenta um padrão de herança dominante ligado ao X. Caracteriza-se pela presença de sinostose da sutura coronal, hipertelorismo, ponta nasal bífida, palato fendido, sindactilia e sulcos longitudinais nas unhas. A maior parte dos casos da síndrome apresenta mutações no gene EFNB1.

Objetivos

Descrever os achados clínicos de uma família com o diagnóstico de displasia craniofrontonasal.

Caso

O paciente era uma menina, cuja mãe tinha quatro filhos saudáveis de seu casamento anterior (todos do sexo masculino). O peso da criança ao nascer foi de 2310 g (percentil 3-10), o comprimento de 46,5 cm (<percentil 3), o perímetro cefálico de 30 cm (<percentil 2) e o escore de Apgar no quinto minuto de 10. No exame físico, o paciente apresentava fontanela ampla, hipertelorismo ocular, palato fendido, orelhas baixas implantadas, sindactilia parcial entre o terceiro e quarto dedos do pé esquerdo, duplicação do hálux esquerdo e sindactilia parcial entre o segundo, terceiro e quarto dedos do pé direito. O estudo radiográfico mostrou uma ampla fontanela anterior, grande fenda oral localizada na linha média, polidactilia e sindactilia cutânea entre o primeiro e segundo dedos do pé esquerdo, e sindactilia entre dedos do pé direito. A mãe do paciente apresentava baixa estatura, plagiocefalia com achatamento da face à esquerda, hipertelorismo ocular, palato alto, sindactilia total de pele entre o terceiro e quarto dedos da mão direita, sulcos longitudinais nas unhas das duas mãos, e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé esquerdo. O estudo radiográfico mostrou também assimetria das órbitas. O cariótipo de alta resolução da criança e da mãe foram normais.

Conclusões/Considerações finais

As manifestações clínicas da displasia craniofrontonasal variam não apenas entre os sexos, mas também entre as mulheres da mesma família, como observado em nossos pacientes. A ausência de indivíduos do sexo masculino afetados, mesmo com pequenas anomalias como o hipertelorismo e/ou a ponta nasal bífida, também chamou atenção em nossa família, uma vez que a doença apresenta um padrão de herança dominante ligado ao X.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica