Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE TURNER E NEOPLASIA GONADAL BILATERAL: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução: A Síndrome de Turner é uma condição caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico, baixa estatura, infertilidade, desordens endócrinas e cardiovasculares. Ocorre em mulheres com ausência parcial ou total do cromossomo X, sendo que aquelas que possuem material do cromossomo Y associado apresentam maior risco de neoplasia gonadal.

Objetivos

Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com Síndrome de Turner e neoplasia gonadal, destacando a importância da pesquisa do material do cromossomo Y.

Caso

Caso: Feminina, 16 anos, estudante, inicia investigação devido à baixa estatura e amenorreia primária. Diagnosticado Síndrome de Turner com cariótipo 45X, add(21)(p13)[9]/add(14)(p13)[8]/45X. Sem outros estigmas da doença. Altura 1,35m, IMC 19,47 kg/m2, M1P2. Exames laboratoriais sem particularidades. RX IO: 13 anos. US abdome, ecocardiograma e audiometria sem alterações. TC pelve: ovários não visualizados. Pesquisa de SRY, DYZ1 e TSPY positivos. Encaminhada para ooforectomia bilateral. AP: gonadoblastoma de 0,9 cm em ovário E e disgerminoma de 2,0 cm em ovário D. Em ambos os ovários identificado hiperplasia de células de Leydig associada. Imunohistoquimica: PLAP, CD117, D2-40, Inibina, Calretinina e WT-1 positivos. TCs estadiamento: sem doença residual. Pela oncologia sem indicação de tratamentos adjuvantes por ser T1N0M0(Ia) e ter alfa fetoproteina e HCG negativos. Programado controle oncológico sistemático com exames de imagem e marcadores de controle. Paciente em acompanhamento endocrinológico, em uso de estradiol gel e, no momento, M2P4.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: Pacientes com Síndrome de Turner que apresentam material do cromossomo Y possuem maior probabilidade de desenvolver neoplasias gonadais. O tumor mais comum e que corresponde a até 30% dos casos é o gonadoblastoma, de características benignas. No entanto, esse tumor tem grande potencial de transformação maligna, podendo evoluir, em até 60% das vezes, com formação de disgerminomas, os quais tem incidência significativa de bilateralidade e podem produzir metástases. Apesar disso, a ressecção cirúrgica costuma ser curativa.
Considerações finais: Destacamos a necessidade de se atentar para a pesquisa do material do cromossomo Y em pacientes com Síndrome de Turner. A identificação precoce e o encaminhamento para gonadectomia são essenciais para a programação da reposição hormonal e para se obterem desfechos favoráveis e alto potencial de cura.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica