Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Berardinelli-Seip diagnosticada tardiamente em Rondônia

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Berardinelli-Seip, ou também conhecida como lipodistrofia generalizada congênita, é uma síndrome rara que, segundo alguns autores, tem frequência de 1:10.000.000. Caracteriza-se por uma ausência total ou quase completa de tecido adiposo e resistência insulínica. Clinicamente manifestada por hepatomegalia, dislipidemia, acantose nigricans e resistência insulínica, fenótipo acromegálico e alterações cardiovasculares hipertróficas. Esta síndrome parece estar relacionadas com mutações em genes que codificam enzimas importantes no metabolismo lipídico, sendo os genes AGPAT2 e BSCL2 os principais, possivelmente responsáveis por 95% dos casos.

Objetivos

Relatar um caso de Síndrome de Berardinelli-Seip descoberto tardiamente, aos 12 anos, que evoluiu com infarto esplênico secundário à hepatoesplenomegalia, característica da síndrome.

Caso

D.R.M., sexo feminino, 14 anos de idade, deu entrada no serviço com quadro de dor abdominal intensa, em fossa ilíaca esquerda e hipocôndrio direito que irradiava para todo o abdome e dorso, com inchaço abdominal associado, refratária ao uso de analgésicos. Negava febre, quadro emético ou constipação. Há 2 anos havia descoberto diabetes mellitus e realizava tratamento com insulina NPH (08/10/2016). Ao exame apresentava-se regular estado geral, hipocorada, fácies pálida e desnutrida, com edema facial, abdome globoso e distendido, murmúrios vesiculares presentes, dor a palpação em todo o abdome, com descompressão brusca negativa. Nos exames laboratoriais apresentava anemia hipocrômica e microcítica, além de neutrofilia, bilirrubinas normais e hiperglicemia. Foi realizada ultrassonografia abdominal que demonstrou hepatoesplenomegalia e infarto esplênico, além de ascite e imagem de líquido com finos ecos em suspensão entre o baço e fígado. Na tomografia computadorizada havia hepatoesplenomegalia, ascite e abscesso retrocavitário. A paciente foi submetida à laparotomia para esplenectomia, apendicectomia e drenagem de abscesso retrocavitário. Após procedimentos cirúrgicos foi encaminhada para Unidade de Terapia Intensiva a qual permanece.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome foi diagnóstica tardiamente, apenas aos 12 anos de idade, fato incomum, devido essa ser diagnosticada no inicio da vida por causa das alterações metabólicas importantes como hiperglicemia, elevação do colesterol total, redução HDL é má evolução psicomotora. Outro fator incomum é o fato de ser uma doença que leva ao óbito habitualmente na adolescência, por essas complicações se tornarem fatais.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica