Dados do Trabalho

Título

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss: Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (DMED) é uma doença rara com incidência estimada em 1:3.000.000 e prevalência aproximada de 1:100.000. É um distúrbio genético heterogêneo pois apresenta a forma recessiva ligada ao X, autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva.

Objetivos

Descrever um caso de DMED do tipo 2 confirmada com diagnóstico molecular, que desenvolveu as principais complicações cardiológicas descritas da doença.

Caso

Paciente masculino, 35 anos, admitido na emergência por quadro de palpitações taquicárdicas, desconforto torácico, sudorese e lipotimia. Ao eletrocardiograma apresentava taquicardia ventricular sustentada (TVS), com retorno ao ritmo prévio sem necessidade de cardioversão. Possuía histórico de fibrilação atrial desde os 30 anos e doença muscular progressiva desde a infância; aos cinco anos iniciou com quadro de fraqueza muscular lentamente progressiva e cifoescoliose, associado a encurtamento do musculo iliopsoas, atrofia progressiva da musculatura sural e umeral e marcha na ponta dos pés. Ao exame físico da admissão, apresentava atrofia de bíceps e tríceps dos membros superiores e dos flexores plantares do tornozelo, associado a contraturas da coluna cervical posterior, cotovelos e tendão do tríceps sural. Foi liberado para acompanhamento ambulatorial, porém, após um ano persistia com palpitações taquicárdicas intermitentes e piora da fraqueza e atrofia muscular. Em investigação com neurologista, foi enviado material biológico para o Hospital Pitié-Salpêtrière de Paris, que realizou o diagnóstico genético molecular de Laminopatia, encontrando a mutação Arg453Trp (R453W) no exon 7 do gene LMNA em estado de heterozigose, confirmando o diagnóstico de DMED tipo 2 AD. Ao longo dos anos evoluiu com bloqueio atrioventricular total e episódios de TVS, necessitando de implante de cardiodesfibrilador. Atualmente, aos 48 anos, em uso de cadeira de rodas, porém independente para atividades de vida diária, possui insuficiência cardíaca grave e miocardiopatia dilatada. Não apresenta déficits cognitivos ou de sensibilidade.

Conclusões/Considerações finais

A DMED é uma doença incomum que tem como principal causa de mortalidade a morte súbita cardíaca. Sendo assim o conhecimento desta rara síndrome e de suas complicações torna-se fundamental para o médico instituir a terapia adequada precocemente, seja com fármacos ou procedimentos invasivos. Melhorando consideravelmente a qualidade de vida e promovendo aumento da sobrevida destes pacientes.

Palavras-chave

Distrofia Muscular; Emery-Dreifuss; Arritimias; Cardiomiopatia dilatada; Laminopatia

Área

Clínica Médica