Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Mulher de 22 anos, com alteração de comportamento e perda visual, diagnosticada com Síndrome de Susac

Introdução/Fundamentos

A síndrome de Susac, também conhecida como encefalopatia retinococleocerebral, trata-se de uma doença auto-imune caracterizada por encefalopatia, oclusões arteriais da retina e perda auditiva. Esta síndrome foi nomeada pelo médico estadunidense John Susac, que descreveu pela primeira vez esta patologia no ano de 1979. A síndrome trata-se de uma afecção obstrutiva que resulta em infartos da cóclea, retina e cérebro, afetando, na maioria das vezes, mulheres jovens, com idade entre 20 a 40 anos. Todavia acomete homens também, na proporção de 3:1. Aqui relatamos o caso de uma jovem, de 22 anos, previamente hígida, que iniciou com alteração do comportamento, associada a queixa cognitiva de esquecimento, apresentando alteração na acuidade visual 2 anos após o inicio desses sintomas.

Objetivos

Os objetivos educacionais desse relato de caso é mostrar as características da Síndrome de Susac, sua forma de apresentação e evolução para que a mesma possa ser incluída em diagnósticos diferencias de patologias com manifestações neurológicas e oftalmológicas.
É importante incluir a hipótese da Síndrome de Susac no diagnóstico diferencial de esclerose múltipla em adultos jovens, principalmente se a clínica do paciente evolui de forma atípica. Sutis manifestações otorrinolaringológicas ou de retina nestes pacientes, são dados essenciais e devem chamar atenção para a Síndrome de Susac. O diagnóstico precoce é importante e constituiu um desafio interdisciplinar e quanto antes for iniciado o tratamento, maior será a chance de impedir a progressão da doença e prevenir sequelas irreversíveis.

Caso

Paciente feminino, de 22 anos, previamente hígida, iniciou em novembro de 2016 com queixa de alteração do comportamento, episódios de choro imotivados, associado a queixa cognitiva de esquecimento, confundindo nome de familiares e esquecendo atividades que havia realizado há pouco tempo, como o que havia comido. Em dezembro de 2016 acordou com hemiparesia direita e turvamento visual à direita. Procurou atendimento médico e ficou internada por 10 dias onde realizou tratamento com corticoide endovenoso por 5 dias, apresentando melhora parcial do quadro, tendo sido realizado na época o diagnóstico de esclerose múltipla. Em maio de 2018 apresentou piora importante da acuidade visual em olho direito, associada a piora da paresia em membro inferior direito. Passou por nova internação, recebendo pulsoterapia com metilprednisolona + imunoglobulina por 5 dias, com nova melhora parcial dos sintomas visuais, mas mantendo alteração cognitiva de perda de memória. Iniciou acompanhamento em ambulatório de neuro imunologia, onde realizou exames complementares como angio retinofluoresceinografia que apresentou múltiplas obstruções, estreitamentos arteriolares e isquemia retiana, compatíveis com síndrome de Susac. A ressonância de crânio mostrou lesões acometendo corpo caloso formando discretas faixas perpendiculares à superfície ependimária que também foram sugestiva do diagnóstico de Síndrome de Susac. Paciente evoluiu com melhora da cognição e do comportamento, recebendo alta após nova internação com melhora parcial da acuidade visual e manutenção da síndrome piramidal deficitária e de liberação discretas à direita, após ciclos de pulsoterapia com metilprednisona e ciclofosfamida. Paciente segue em acompanhamento nos ambulatórios de neuro imunologia, oftalmologia e otorrinolaringologia.

Conclusões/Considerações finais

A síndrome de Susac é rara e seu diagnóstico é dado pelo conjunto de: encefalopatia (confusão mental, sonolência, crise epiléptica e alterações cognitivas), oclusão dos vasos que vão para retina (levando a perda visual) e oclusão dos vasos que vão para o ouvido interno (levando a surdez neurológica ou neuro-sensorial). Cerca de 40% dos pacientes com síndrome de Susac apresentam cefaleia que é frequentemente seguida de alterações cognitivas, distúrbios psiquiátricos e uma série de sinais neurológicos como hiperreflexia, resposta plantar extensora, marcha instável, disartria, dismetria, paralisia dos nervos cranianos, alterações de sensibilidade, hemiparesia, incontinência urinária, convulsões e mioclônus. Em até 25% dos pacientes o primeiro ataque é precedido de várias semanas por alterações mentais e distúrbios de personalidade. Os pacientes podem ter os três sintomas, ou mais raramente, um sintoma desses mais importante que os outros. Uma possibilidade é a doença vir em surtos, como a esclerose múltipla, com perda visual cada vez pior ou perda auditiva. Enquanto a encefalopatia pode ser transitória, demorando 1 ano ou mais para melhorar, a perda visual e auditiva pode durar ainda mais tempo (5 anos ou mais). A doença pode ser autolimitada ou vir em surtos e o tratamento é necessário em todos os pacientes para evitar sequelas visuais, auditivas, e quadros de confusão mental permanente. O exame de eleição para diagnosticar esta síndrome é a ressonância magnética, que evidencia lesões multifocais supratentoriais, bem como lesões no corpo caloso. O tratamento desta síndrome gera controvérsias. Até o momento nenhum tratamento mostrou-se comprovadamente eficaz, entre as opções mais atuais de tratamento estão os corticoides em elevadas doses, vindo seguidos pela ciclofosfamida ou imunoglobulina intravenosas.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica