Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER EM ESCOLAR DE 8 ANOS: UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Introdução: A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética, degenerativa e progressiva caracterizada por um comprometimento musculoesquelético devido mutações no gene codificador da proteína distrofina, a qual é responsável por manter a integridade da membrana da célula muscular. A doença possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, e acomete precocemente indivíduos do sexo masculino, tendo uma incidência de 1 para cada 20 mil meninos nascidos vivos e uma prevalência de 1,53 para cada 100 mil. As manifestações clínicas são muito variáveis a depender do grau de comprometimento muscular, mas em geral o curso da doença é lento. O seu diagnóstico é baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar, na dosagem dos níveis séricos da enzima creatinoquinase (CK), no exame de DNA e na biópsia muscular para o estudo qualitativo e quantitativo da distrofina, sobretudo quando o exame de DNA for inconclusivo.

Objetivos

Objetivo: Relatar o caso de um paciente de 8 anos diagnosticado com DMB.

Caso

Caso: E.B.R, sexo masculino, 8 anos, procurou atendimento médico em julho de 2018 devido quadro de dor e enrijecimento muscular em membros inferiores desde 2013 e dor em cintura pélvica e membros superiores desde 2017. Neste mesmo ano, foi diagnosticado com altos valores de CPK (3376). Foi optado então pela realização do exame molecular genético que demonstrou alteração no gene da Distrofina no cromossomo X:31.222.137, com substituição do aminoácido glutamato do códon 3250 por lisina. Além disso, foi realizado biópsia muscular que evidenciou processo histológico compatível com distrofia muscular, mas com comprometimento leve, o que levantou a hipótese para a DMB, devido a intensidade da distrofia e ao curso lento da afecção. Em decorrência do caráter hereditário da doença, foi questionado sobre o histórico familiar, não apresentando casos semelhantes, o que indica uma mutação genética. Foi instituído a hidroterapia e cromoterapia como medidas terapêuticas, com boa resposta, estando o pacinete sem restrições musculoesqueléticas significativas de força e movimentação.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: A DMB possui manifestações variadas, desde uma forma branda como no presente caso, até manifestações rapidamente progressivas. Nesses casos, os pacientes podem tornar-se hipoativos e dependentes de altas doses de corticoide para reduzir a degradação muscular, podendo inclusive apresentar comprometimento cardíaco, o que altera significativamente a sobrevida desses pacientes.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica