Dados do Trabalho

Título

Amaurose Congênita de Leber: série de casos.

Fundamentação/ Introdução

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma retinopatia genética autossômica recessiva. Manifesta-se com diminuição do campo visual (CV), baixa acuidade visual (BAV), nistagmo, respostas pupilares ausentes e sinais óculodigitais. O fundo de olho (FO) varia de normal à dispersão pigmentar. As mutações genéticas mais comuns englobam o CEP290, o CRB1, o GUCY2D e o RPE65. O eletrorretinograma (ERG) fornece uma medida objetiva de função retiniana, figurando como um exame essencial para diagnóstico da ACL.

Objetivos

Relatar três casos de ACL.

Delineamento e Métodos

Estudo descritivo, por meio de análise retrospectiva de prontuários de três pacientes com diagnóstico de ACL atendidos em um serviço de neuroftalmologia.

Resultados

Caso 1: Masculino, 4 anos, pais relatam não acompanhar objetos desde os 6 meses de idade, com nistagmo multidirecional e alta hipermetropia; refere enxergar melhor na claridade. Ao exame físico, acompanha objetos, curioso com o tato, indicando BAV. FO e exames de neuroimagem normais. O ERG de campo total com sedação demonstrou traçados planos na fase escotópica e fotópica compatíveis com ACL. Realizada genotipagem diagnóstica com mutação bialélica do gene RPE65. Caso 2: Masculino, 7 anos, encaminhado por BAV. A mãe refere que houve diagnóstico de estrabismo aos 6 meses de idade e alta hipermetropia com 1 ano, pois o paciente apresentava déficit de fixação. Apresentava fotofobia, nistagmo horizontal pendular e visão de vultos em ambos os olhos (AO) e FO normal. O ERG mostrou ondas planas nas fases escotópica e fotópica em AO, compatível com a hipótese de ACL. Caso 3: Masculino, 4 anos, com fotofobia e prurido ocular, necessitando aproximar objetos mesmo com o uso de óculos. Os pais relatam dificuldade de fixar e seguir objetos desde os 7 meses de idade. Histórico familiar de atrofia retiniana. Ao exame físico apresentava sinal de Franceschetti e alteração do CV periférico; ao FO, alteração difusa do epitélio pigmentado da retina em AO. No ERG apresentou ondas planas nas fases escotópica e fotópica em AO, compatível com ACL.

Conclusões/ Considerações Finais

A ACL tem prognóstico reservado. Seu diagnóstico precoce é importante para que haja acompanhamento da progressão do quadro e se estimule o desenvolvimento de habilidades compensatórias pelo portador de BAV. Por mais que possa ser diagnosticada pelo ERG e FO, a realização de genotipagem para a mutação específica é importante para a previsão da evolução da doença e, futuramente, direcionamento do tratamento genético.

Palavras-Chave

Amaurose Congênita de Leber; Eletrofisiologia ocular.