Dados do Trabalho

Título

Polineuropatia amiloidótica familiar: um relato de caso.

Fundamentação/Introdução

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença rara, hereditária e autossômica dominante causada por depósitos de fibrilas amilóides em diversos tecidos. Tem apresentação heterogênea e cursa primariamente com polineuropatia sensorial associada a distúrbios autonômicos, sendo considerada uma doença grave, progressiva e incapacitante.

Objetivos

Constatar o desafio em diagnosticar a PAF, além de facilitar o reconhecimento e compreensão da doença.

Delineamento e Métodos

Descrição do caso: M. W., sexo masculino, ex-tabagista, compareceu ao pronto atendimento apresentando como queixas episódios frequentes de síncope, diarreia crônica, dor em membros inferiores e perda ponderal. Iniciou quadro de episódios esporádicos de síncope há 10 anos, com aumento da frequência há 2 anos. Refere que os eventos são desencadeados pela ortostase, descritos como perda súbita de consciência com duração de 5 a 10 minutos, sem confusão após o quadro. Em associação, referiu início de parestesia em mãos e pés há 1 ano, bilateral e simétrica, associada a dor em queimação de membros inferiores com irradiação até raiz de coxas. Relatou ainda quadro de diarreia há 6 meses (5 a 10 episódios ao dia) sem sangue ou muco, associado a perda ponderal de 20kg há 5 meses e astenia progressiva no período, com necessidade de uso de cadeiras de rodas há 4 meses. Ao exame físico, apresentava-se em bom estado geral, hidratado, corado, emagrecido, com hipotensão postural (pressão arterial de 110x70mmHg em decúbito dorsal e inaudível em posição sentada, com pressão sistólica estimada em 60mmHg através do pulso radial). Ao exame cardiovascular, apresentava bulhas hipofonéticas, sem outras alterações. Ao exame neurológico, apresentava hipoestesia distal simétrica em pés, com rarefação de pelos e pele fina bilateralmente, sem edema. Paciente relatou que irmão estava internado simultaneamente no mesmo hospital com quadro similar, tendo amiloidose como principal hipótese diagnóstica após resultados sugestivos em ecocardiograma. Foi aventada a possibilidade de uma síndrome genética, tendo a PAF como primeira hipótese. Foram realizados diversos exames, além de teste genético em ambos os pacientes, com resultados positivos.

Resultados

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Conclusões/Considerações Finais

A PAF é uma doença com diversas manifestações clínicas, sendo necessário o reconhecimento precoce dos sintomas, além de uma alta suspeita e investigação, em vista do grande impacto da patologia na vida do paciente e de sua família.

Palavras Chave

Neuropatias Amiloides Familiares, Hereditariedade, Doenças do Sistema Nervoso.