Dados do Trabalho

Título

Amiloidose Familiar por Transtirrenina TTR: um relato de caso

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A Amiloidose Familiar por Transtirrenina TTR, também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante. Cursa com deposição de fibras amilóides da proteína transtirrenina, secundária à mutação do gene TTR, levando a neuropatia autonômica e sensitivo-motora periférica, além de manifestações oftalmológicas, renais e cardíacas. O diagnóstico é realizado através da suspeita clínica, biópsia do tecido afetado e teste genético específico. As opções de tratamento são o transplante hepático e uso de medicação estabilizadora de tetrâmero TTR (Tafamidis).

Objetivos

OBJETIVOS: Demonstrar as manifestações clínicas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, visando facilitar o reconhecimento e compreensão da patologia, bem como reduzir o atraso diagnóstico.

Delineamento e Métodos

RELATO DE CASO: E.F.W, 66 anos, masculino, ex-tabagista, cardiopata, diabético, hipertenso e dislipidêmico, compensado através de medicações de uso contínuo. Buscou atendimento em hospital de referência por quadro de edema de MMII e distensão abdominal há 3 meses, com piora há 3 semanas. Associado ao quadro, relatou perda ponderal de 10kg em 4 meses e quadro de diarreia ocasional (2 episódios/dia), sem produtos patológicos, há 2 anos. Negou febre, sintomas respiratórios, gastrointestinais e geniturinários. Ao exame físico, apresentava como alterações ritmo cardíaco irregular, abdome distendido, com Piparote e Macicez Móvel positivos e edema com cacifo em membros inferiores.

Resultados

Durante a internação evoluiu com alternância do hábito intestinal, com duração de aproximadamente 4 dias, sonolência, hipoestesia distal simétrica, associado a frio intenso em membros inferiores e superiores. Solicitado Ecocardiograma, que evidenciou hipertrofia concêntrica de ventrículo esquerdo e sugeriu diagnóstico diferencial de amiloidose cardíaca. Para elucidação, a Ressonância cardíaca foi realizada e confirmou o padrão de fibrose miocárdica de padrão não isquemico, compatível com amiloidose. Em conversa com o paciente, o mesmo relatou dois irmãos com quadros semelhantes. Nesse momento, foi aventada a possibilidade de síndrome genética, tendo a PAF como primeira hipótese. Foi realizado teste genético em ambos os pacientes, com resultados positivos para mutação.

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: A PAF possui diagnóstico complexo devido a grande variedade de manifestações clínicas, mas é necessário atenção ao quadro sindrômico e a história mórbida familiar, para que o mesmo seja realizado de forma precoce.

Palavras Chave

Neuropatias Amiloides Familiares

Área

Clínica Médica